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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 5/2002

Ausgabe 5/2002

Inhaltsverzeichnis ( 11 Artikel )

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

Phenylketonuria in adulthood: A collaborative study

R. Koch, B. Burton, G. Hoganson, R. Peterson, W. Rhead, B. Rouse, R. Scott, J. Wolff, A. M. Stern, F. Guttler, M. Nelson, F. de la Cruz, J. Coldwell, R. Erbe, M. T. Geraghty, C. Shear, J. Thomas, C. Azen

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

Elevated plasma phenylalanine concentrations may adversely affect bone status of phenylketonuric mice

S. Yannicelli, D. M. Medeiros

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

Identification of two novel mutations in OCTN2 from two Saudi patients with systemic carnitine deficiency

Z. Rahbeeni, F. M. Vaz, K. Al-Hussein, M. P. Bucknall, J. Ruiter, R. J. Wanders, M. S. Rashed

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

Reversible fulminant lactic acidosis and liver failure in an infant with hepatic cytochrome-c oxidase deficiency

D. Lev, E. Gilad, E. Leshinsky-Silver, S. Houri, A. Levine, A. Saada, T. Lerman-Sagie

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

A secondary respiratory chain defect in a patient with Fanconi–Bickel syndrome

M. H. Odièvre, A. Lombès, P. Dessemme, R. Santer, M. Brivet, B. Chevallier, B. Lagardère, M. Odièvre

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

Identification of novel mutations in the NPC1 gene in German patients with Niemann–Pick C disease

W. E. Kaminski, H. H. Klünemann, B. Ibach, C. Aslanidis, H. E. Klein, G. Schmitz

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

Pamidronate treatment improves bone mineral density in children with Menkes disease

S. Kanumakala, A. Boneh, M. Zacharin

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

Clinical, enzymatic, and molecular genetic characterization of a biochemical variant type of argininosuccinic aciduria: prenatal and postnatal diagnosis in five unrelated families

W. J. Kleijer, V. H. Garritsen, M. Linnebank, P. Mooyer, J. G. M. Huijmans, A. Mustonen, K. O. J. Simola, M. Arslan-Kirchner, R. Battini, P. Briones, E. Cardo, H. Mandel, E. Tschiedel, R. J. A. Wanders, H. G. Koch

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

Cytochrome oxidase deficiency in Lowe syndrome

P. M. Cifelli, I. Hargreaves, S. Grünewald

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

Lipoprotein lipase deficiency and transient diabetes mellitus in a neonate

P. Raupp, C. Keenan, M. Dowman, R. Nath, J. Hertecant

01.09.2002 | Ausgabe 5/2002

A novel FUCA1 mutation causing fucosidosis in a Chinese boy

P. Ip, W. HGoh, K. W. Chan, P. T. Cheung

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