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Journal of Inherited Metabolic Disease

Ausgabe 5/2009

Inhalt (9 Artikel)

EDITORIAL

Neurometabolic disorders

Jean-Marie Saudubray

REVIEW

Mental retardation and inborn errors of metabolism

A. García-Cazorla, N. I. Wolf, M. Serrano, U. Moog, B. Pérez-Dueñas, P. Póo, M. Pineda, J. Campistol, G. F. Hoffmann

REVIEW

Epilepsy and inborn errors of metabolism in children

N. I. Wolf, A. García-Cazorla, G. F. Hoffmann

REVIEW

Inborn errors of metabolism and motor disturbances in children

A. García-Cazorla, N. I. Wolf, M. Serrano, B. Pérez-Dueñas, M. Pineda, J. Campistol, E. Fernández-Alvarez, J. Colomer, S. DiMauro, G. F. Hoffmann

Original Article

Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters

F. Hörster, S. F. Garbade, T. Zwickler, H. I. Aydin, O. A. Bodamer, A. B. Burlina, A. M. Das, J. B. C. De Klerk, C. Dionisi-Vici, S. Geb, G. Gökcay, N. Guffon, E. M. Maier, E. Morava, J. H. Walter, B. Schwahn, F. A. Wijburg, M. Lindner, S. Grünewald, M. R. Baumgartner, S. Kölker

ORIGINAL ARTICLE

Glyceryl triacetate for Canavan disease: A low-dose trial in infants and evaluation of a higher dose for toxicity in the tremor rat model

C. N. Madhavarao, P. Arun, Y. Anikster, S. R. Mog, O. Staretz-Chacham, J. R. Moffett, N. E. Grunberg, W. A. Gahl, A. M. A. Namboodiri

Original Article

Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations

A. Vellodi, A. Tylki-Szymanska, E. H. Davies, E. Kolodny, B. Bembi, T. Collin-Histed, E. Mengel, A. Erikson, R. Schiffmann

IMAGES IN METABOLIC MEDICINE

Retinal detachment causing unilateral blindness in a 12-year-old girl with gyrate atrophy

C. P. Barnett, W.-C. Lam, A. Schulze

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