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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 5/2011

Ausgabe 5/2011

Inhaltsverzeichnis ( 15 Artikel )

01.10.2011 | Editorial | Ausgabe 5/2011

Synovium, synergy and serendipity

Gregory M. Pastores

01.10.2011 | Review | Ausgabe 5/2011

Cell microencapsulation: a potential tool for the treatment of neuronopathic lysosomal storage diseases

Ursula Matte, Valeska Lizzi Lagranha, Talita Giacomet de Carvalho, Fabiana Quoos Mayer, Roberto Giugliani

01.10.2011 | Review | Ausgabe 5/2011

Gastrointestinal disturbances and their management in miglustat-treated patients

Nadia Belmatoug, Alberto Burlina, Pilar Giraldo, Chris J. Hendriksz, David J. Kuter, Eugen Mengel, Gregory M. Pastores

01.10.2011 | Review | Ausgabe 5/2011

Emerging therapies for neurodegenerative lysosomal storage disorders - from concept to reality

Kim M. Hemsley, John J. Hopwood

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011

A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis

Lisa Imundo, Charles A. LeDuc, Saurav Guha, Marc Brown, Giorgio Perino, Lara Gushulak, Barbara Triggs-Raine, Wendy K. Chung

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011 Open Access

Proton nuclear magnetic resonance spectroscopic detection of oligomannosidic n glycans in alpha-mannosidosis: a method of monitoring treatment

Derk Frederik Matthaus Avenarius, John-Sigurd Svendsen, Dag Malm

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011 Open Access

Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world

María Verónica Muñoz-Rojas, Luisa Bay, Luz Sanchez, Marcel van Kuijck, Sandra Ospina, Juan Francisco Cabello, Ana Maria Martins

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011

Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease

Verónica Delgadillo, Maria del Mar O’Callaghan, Rafael Artuch, Raquel Montero, Mercedes Pineda

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011 Open Access

Burden of illness of Pompe disease in patients only receiving supportive care

Tim A. Kanters, Marloes L. C. Hagemans, Nadine A. M. E. van der Beek, Frans F. H. Rutten, Ans T. van der Ploeg, Leona Hakkaart

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011

Four-year follow-up of chronic neuronopathic Gaucher disease in Europeans using a modified severity scoring tool

Elin Haf Davies, Eugen Mengel, Anna Tylki-Szymanska, G. Kleinotiene, Joerg Reinke, Ashok Vellodi

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011

Thymic involution and corticosterone level in Sandhoff disease model mice: new aspects the pathogenesis of GM2 gangliosidosis

Kazuhiko Matsuoka, Daisuke Tsuji, Takao Taki, Kohji Itoh

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011 Open Access

Prenatal screening of sialic acid storage disease and confirmation in cultured fibroblasts by LC-MS/MS

Jeroen van den Bosch, Linda F. Oemardien, Malgorzata I. Srebniak, Monique Piraud, Jan G. M. Huijmans, Frans W. Verheijen, George J. G. Ruijter

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011

Parent-reported benefits of flupirtine in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease; CLN3) are not supported by quantitative data

Jennifer Cialone, Erika F. Augustine, Nicole Newhouse, Heather Adams, Amy Vierhile, Frederick J. Marshall, Elisabeth A. de Blieck, Jennifer Kwon, Paul G. Rothberg, Jonathan W. Mink

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: clinical course and genetic studies in Spanish patients

María-Socorro Pérez-Poyato, Montserrat Milà Recansens, Isidre Ferrer Abizanda, Raquel Montero Sánchez, Laia Rodríguez-Revenga, Victoria Cusí Sánchez, M. Mar García González, Rosario Domingo Jiménez, Rafael Camino León, Ramón Velázquez Fragua, Antonio Martínez-Bermejo, Mercè Pineda Marfà

01.10.2011 | Original Article | Ausgabe 5/2011

Metachromatic leukodystrophy: natural course of cerebral MRI changes in relation to clinical course

Samuel Groeschel, Christiane Kehrer, Corinna Engel, Christine í Dali, Annette Bley, Robert Steinfeld, Wolfgang Grodd, Ingeborg Krägeloh-Mann

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