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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 5/2017

Ausgabe 5/2017

Inhaltsverzeichnis ( 17 Artikel )

03.04.2017 | Editorial | Ausgabe 5/2017

Rescuing Canavan disease: engineering the wrong cell at the right time

Morris H Baslow

31.07.2017 | Letter to the Editors | Ausgabe 5/2017

PMM2-CDG and sensorineural hearing loss

Çiğdem Seher Kasapkara, Zeren Barış, Mustafa Kılıç, Deniz Yüksel, Lies Keldermans, Gert Matthijs, Jaak Jaeken

05.05.2017 | Review | Ausgabe 5/2017

Linking mitochondrial dysfunction to neurodegeneration in lysosomal storage diseases

Afshin Saffari, Stefan Kölker, Georg F. Hoffmann, Darius Ebrahimi-Fakhari

17.05.2017 | Review | Ausgabe 5/2017

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: from gene to cell pathology and possible disease mechanisms

Zahra Nochi, Rikke Katrine Jentoft Olsen, Niels Gregersen

19.07.2017 | Review | Ausgabe 5/2017

Cardiac complications of congenital disorders of glycosylation (CDG): a systematic review of the literature

D. Marques-da-Silva, R. Francisco, D. Webster, V. dos Reis Ferreira, J. Jaeken, T. Pulinilkunnil

27.04.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2017

Risk factors for poor bone health in primary mitochondrial disease

Shifa S. Gandhi, Colleen Muraresku, Elizabeth M. McCormick, Marni J. Falk, Shana E. McCormack

20.04.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2017 Open Access

Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients

Erika Ogawa, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomoko Tsuruoka, Mika Ishige, Tatsuo Fuchigami, Taro Yamazaki, Masato Mori, Masakazu Kohda, Yoshihito Kishita, Yasushi Okazaki, Shori Takahashi, Akira Ohtake, Kei Murayama

10.04.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2017 Open Access

Clinical and biochemical heterogeneity between patients with glycogen storage disease type IA: the added value of CUSUM for metabolic control

Fabian Peeks, Thomas A. H. Steunenberg, Foekje de Boer, M. Estela Rubio-Gozalbo, Monique Williams, Rob Burghard, Fabienne Rajas, Maaike H. Oosterveer, David A. Weinstein, Terry G. J. Derks

13.06.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2017

Tight metabolic control plus ACE inhibitor therapy improves GSD I nephropathy

Gyongyi O. Okechuku, Lawrence R. Shoemaker, Monika Dambska, Laurie M. Brown, Justin Mathew, David A. Weinstein

24.03.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2017

Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG)

Víctor de Diego, Antonio F. Martínez-Monseny, Jordi Muchart, Daniel Cuadras, Raquel Montero, Rafael Artuch, Celia Pérez-Cerdá, Belén Pérez, Belén Pérez-Dueñas, Andrea Poretti, Mercedes Serrano, Collaborators of the CDG Spanish-Consortium

27.04.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2017

A novel conditional Sgsh knockout mouse model recapitulates phenotypic and neuropathic deficits of Sanfilippo syndrome

Adeline A. Lau, Barbara M. King, Carly L. Thorsen, Sofia Hassiotis, Helen Beard, Paul J. Trim, Lauren S. Whyte, Sarah J. Tamang, Stephen K. Duplock, Marten F. Snel, John J. Hopwood, Kim M. Hemsley

31.05.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2017 Open Access

Hearing loss in children with Fabry disease

E. Suntjens, W. A. Dreschler, J. Hess-Erga, R. Skrunes, F. A. Wijburg, G. E. Linthorst, C. Tøndel, M. Biegstraaten

17.05.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2017

Developmental window of sensorineural deafness in biotinidase-deficient mice

Kathleen June Maheras, Kirit Pindolia, Barry Wolf, Alexander Gow

13.04.2017 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 5/2017

Unique presentation of cutis laxa with Leigh-like syndrome due to ECHS1 deficiency

S. Balasubramaniam, L. G. Riley, D. Bratkovic, D. Ketteridge, N. Manton, M. J. Cowley, V. Gayevskiy, T. Roscioli, M. Mohamed, T. Gardeitchik, E. Morava, J. Christodoulou

20.04.2017 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 5/2017

Cataract and early nystagmus due to galactokinase deficiency

Vladimir Bzduch, Dana Tomcikova, Anton Gerinec, Darina Behulova

02.05.2017 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 5/2017

Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency: abnormal muscle biopsy findings in a child presenting with Reye’s syndrome

M. Bellusci, P. Quijada-Fraile, D. Barrio-Carreras, E. Martin-Hernandez, M. Garcia-Silva, B. Merinero, B. Perez, A. Hernandez-Lain

09.06.2017 | Erratum | Ausgabe 5/2017

Erratum to: Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG)

Víctor de Diego, Antonio F. Martínez-Monseny, Jordi Muchart, Daniel Cuadras, Raquel Montero, Rafael Artuch, Celia Pérez-Cerdá, Belén Pérez, Belén Pérez-Dueñas, Andrea Poretti, Mercedes Serrano, Collaborators of the CDG Spanish-Consortium

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