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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 5/2018

Ausgabe 5/2018

Inhaltsverzeichnis ( 18 Artikel )

06.06.2018 | Letter to the editors | Ausgabe 5/2018

The phenotype of adult versus pediatric patients with inborn errors of metabolism

Jean-Marie Saudubray, Fanny Mochel

04.06.2018 | Letter to the Editors | Ausgabe 5/2018

Risks and benefits of oxygen therapy

Mark J. Peters, Gareth A. Jones, Simon Eaton, Daisy Wiley, Samiran Ray

08.06.2018 | Letter to the Editors | Ausgabe 5/2018

Oxygen in mitochondrial disease: can there be too much of a good thing?

Vamsi K. Mootha, Patrick F. Chinnery

15.01.2018 | Review | Ausgabe 5/2018

Organic acidurias in adults: late complications and management

Ali Tunç Tuncel, Nikolas Boy, Marina A. Morath, Friederike Hörster, Ulrike Mütze, Stefan Kölker

12.04.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018

Medium-chain triglycerides supplement therapy with a low-carbohydrate formula can supply energy and enhance ammonia detoxification in the hepatocytes of patients with adult–onset type II citrullinemia

Kiyoshi Hayasaka, Chikahiko Numakura, Mitsunori Yamakawa, Tetsuo Mitsui, Hisayoshi Watanabe, Hiroaki Haga, Masahide Yazaki, Hiromasa Ohira, Yasuo Ochiai, Toshiyuki Tahara, Tamio Nakahara, Noriyo Yamashiki, Takahiro Nakayama, Takashi Kon, Hiroshi Mitsubuchi, Hiroshi Yoshida

02.05.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018

Presentation, progression, and predictors of ovarian insufficiency in classic galactosemia

Allison B. Frederick, Alison M. Zinsli, Grace Carlock, Karen Conneely, Judith L. Fridovich-Keil

18.04.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018 Open Access

Intrafamilial oocyte donation in classic galactosemia: ethical and societal aspects

M. Haskovic, W. J. Poot, R. J. T. van Golde, S. H. Benneheij, E. Oussoren, G. M. W. R. de Wert, A. Krumeich, M. Estela Rubio-Gozalbo

20.03.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018

Treatment with chenodeoxycholic acid in cerebrotendinous xanthomatosis: clinical, neurophysiological, and quantitative brain structural outcomes

Maria del Mar Amador, Marion Masingue, Rabab Debs, Foudil Lamari, Vincent Perlbarg, Emmanuel Roze, Bertrand Degos, Fanny Mochel

19.04.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018 Open Access

Medical and financial burden of acute intermittent porphyria

Rochus A. Neeleman, Margreet A. E. M. Wagenmakers, Rita H. Koole-Lesuis, G. Sophie Mijnhout, J. H. Paul Wilson, Edith C. H. Friesema, Janneke G. Langendonk

08.02.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018 Open Access

Hepatocellular carcinoma in Gaucher disease: an international case series

Martine Regenboog, Laura van Dussen, Joanne Verheij, Neal J. Weinreb, David Santosa, Stephan vom Dahl, Dieter Häussinger, Meike N. Müller, Ali Canbay, Miriam Rigoldi, Alberto Piperno, Tama Dinur, Ari Zimran, Pramod K. Mistry, Karima Yousfi Salah, Nadia Belmatoug, David J. Kuter, Carla E. M. Hollak

05.01.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018 Open Access

Olipudase alfa for treatment of acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): safety and efficacy in adults treated for 30 months

Melissa P. Wasserstein, George A. Diaz, Robin H. Lachmann, Marie-Hélène Jouvin, Indrani Nandy, Allena J. Ji, Ana Cristina Puga

27.04.2018 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 5/2018 Open Access

Mucolipidosis type III, a series of adult patients

Esmee Oussoren, David van Eerd, Elaine Murphy, Robin Lachmann, Jan C. van der Meijden, Lies H. Hoefsloot, Rob Verdijk, George J. G. Ruijter, Mario Maas, Carla E. M. Hollak, Janneke G. Langendonk, Ans T. van der Ploeg, Mirjam Langeveld

28.03.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018

Pregnancy management and outcome in patients with four different tetrahydrobiopterin disorders

O. Kuseyri, A. Weissbach, N. Bruggemann, C. Klein, M. Giżewska, D. Karall, S. Scholl-Bürgi, H. Romanowska, E. Krzywińska-Zdeb, A. A. Monavari, I. Knerr, Z. Yapıcı, V. Leuzzi, T. Opladen

19.02.2018 | Original Article | Ausgabe 5/2018 Open Access

Outcome of adult patients with X-linked hypophosphatemia caused by PHEX gene mutations

Douglas Chesher, Michael Oddy, Ulpee Darbar, Parag Sayal, Adrian Casey, Aidan Ryan, Annalisa Sechi, Charlotte Simister, Aoife Waters, Yehani Wedatilake, Robin H. Lachmann, Elaine Murphy

06.11.2017 | Original Article | Ausgabe 5/2018

A double-blind, placebo-controlled trial of triheptanoin in adult polyglucosan body disease and open-label, long-term outcome

Raphael Schiffmann, Mary E. Wallace, Daisy Rinaldi, Isabelle Ledoux, Marie-Pierre Luton, Scott Coleman, H. Orhan Akman, Karine Martin, Jean-Yves Hogrel, Derek Blankenship, Jacob Turner, Fanny Mochel

01.02.2018 | Review Article | Ausgabe 5/2018

Transplantation as disease modifying therapy in adults with inherited metabolic disorders

Sandra Sirrs, Fady Hannah-Shmouni, Stephen Nantel, James Neuberger, Eric M. Yoshida

20.02.2018 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 5/2018 Open Access

A SEPSECS mutation in a 23-year-old woman with microcephaly and progressive cerebellar ataxia

Tessa van Dijk, Jan-Dirk Vermeij, Silvana van Koningsbruggen, Phillis Lakeman, Frank Baas, Bwee Tien Poll-The

01.09.2018 | Editorial | Ausgabe 5/2018

Editorial

Robin Lachmann, Carla Hollak

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