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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 6/2002

Ausgabe 6/2002

Inhaltsverzeichnis ( 16 Artikel )

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Short-term dietary interventions in children and adolescents with treated phenylketonuria: Effects on neuropsychological outcome of a well-controlled population

S. C. J. Huijbregts, L. M. J. De Sonneville, R. Licht, F. J. Van Spronsen, J. A. Sergeant

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Individual blood–brain barrier phenylalanine transport in siblings with classical phenylketonuria

J. Weglage, D. Wiedermann, J. Denecke, R. Feldmann, H.-G. Koch, K. Ullrich, H. E. Möller

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Hartnup disorder: Polymorphisms identified in the neutral amino acid transporter SLC1A5

S. J. Potter, A. Lu, B. Wilcken, K. Green, J. E. J. Rasko

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Introduction of a ketogenic diet in young infants

J. Klepper, B. Leiendecker, R. Bredahl, S. Athanassopoulos, F. Heinen, E. Gertsen, A. Flörcken, A. Metz, T. Voit

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

CblE type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: Clinical and molecular studies and prenatal diagnosis in two families

P. Zavaď'áková, B. Fowler, J. Zeman, T. Suormala, K. Pšistoupilová, V. Kožich

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency in a 23-year-old man

S. E. Olpin, R. J. Pollitt, J. Mcmenamin, N. J. Manning, G. Besley, J. P. N. Ruiter, R. J. A. Wanders

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Glutaric aciduria type III: A distinctive non-disease?

I. Knerr, J. Zschocke, U. Trautmann, L. Dorland, T. J. de Koning, P. Müller, E. Christensen, F. K. Trefz, G. F. Wündisch, W. Rascher, G. F. Hoffmann

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Niemann–Pick disease type C in adults

J. Imrie, S. Vijayaraghaven, C. Whitehouse, S. Harris, L. Heptinstall, H. Church, A. Cooper, G. T. N. Besley, J. E. Wraith

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Mutations in the sterol 27-hydoxylase gene (CYP27A) cause hepatitis of infancy as well as cerebrotendinous xanthomatosis

P. T. Clayton, A. Verrips, E. Sistermans, A. Mann, G. Mieli-Vergani, R. Wevers

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Erratum

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Ramipril treatment in a patient with glycogen storage disease I non-A

M. L. Giannì, M. Bonvissuto, M. Gallieni, C. Testolin, E. Racchi, E. Riva

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Prenatal diagnosis of succinate semialdehyde dehydrogenase deficiency in non-identical twins

I. A. Aligianis, P. A. Farndon, R. G. F. Gray, S. K. Heath, M. Kilby, K. M. Gibson, S. Akaboshi

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Selective screening of amino acid disorders in the south-west of Iran, Shiraz

J. Golbahar, Z. Karamizadeh, Z. Honardar

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Unknown peaks in GC-MS analyses of Guthrie cards blood samples might be the result of sample contamination by the black markings of the card

T. G. Brune, A. Ch. Lambrecht, H. G. Koch

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

Mutation screening for tyrosinaemia type I

S. K. Heath, R. G. F. Gray, P. McKiernan, K. M. Au, E. Walker, A. Green

01.11.2002 | Ausgabe 6/2002

A novel mutation in the gene for canine acid β-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs

O. Yamato, D. Endoh, A. Kobayashi, Y. Masuoka, M. Yonemura, A. Hatakeyama, H. Satoh, M. Tajima, M. Yamasaki, Y. Maede

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