Skip to main content
main-content

Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 6/2003

Ausgabe 6/2003

Inhaltsverzeichnis ( 13 Artikel )

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

The role of the iminosugar N-butyldeoxynojirimycin (miglustat) in the management of type I (non-neuronopathic) Gaucher disease: A position statement

T. M. Cox, J. M. F. G. Aerts, G. Andria, M. Beck, N. Belmatoug, B. Bembi, R. Chertkoff, S. Vom Dahl, D. Elstein, A. Erikson, M. Giralt, R. Heitner, C. Hollak, M. Hrebicek, S. Lewis, A. Mehta, G. M. Pastores, A. Rolfs, M. C. Sa Miranda, A. Zimran

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome in a child with cerebral X-linked adrenoleukodystrophy treated with cyclosporine after bone marrow transplantation

A. K. J. Chan, R. Bhargava, S. Desai, A. Joffe

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Acute respiratory distress syndrome in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and mitochondrial trifunctional protein deficiencies

C. T. Lundy, J. P. H. Shield, E. A. Kvittingen, O. J. Vinorum, E. R. Trimble, A. A. M. Morris

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Mutation and biochemical analysis in carnitine palmitoyltransferase type II (CPT II) deficiency

S. E. Olpin, A. Afifi, S. Clark, N. J. Manning, J. R. Bonham, A. Dalton, J. V. Leonard, J. M. Land, B. S. Andresen, A. A. Morris, F. Muntoni, D. Turnbull, M. Pourfarzam, S. Rahman, R. J. Pollitt

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

GLUT-1 deficiency without epilepsy—an exceptional case

W. C. G. Overweg-Plandsoen, J. E. M. Groener, D. Wang, W. Onkenhout, O. F. Brouwer, H. D. Bakker, D. C. De Vivo

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

A description of an HPLC assay of coproporphyrinogen III oxidase activity in mononuclear cells

U. Gross, R. Gerlach, A. Kühnel, V. Seifert, M. O. Doss

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Towards quality assurance in the determination of lysosomal enzymes: A two-centre study

Z. Lukacs, A. Keil, V. Peters, A. Kohlschütter, G. F. Hoffmann, M. Cantz, J. Kopitz

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Stereoselective analysis of 2-hydroxysebacic acid in urine of patients with Zellweger syndrome and of premature infants fed withmedium-chain triglycerides

A. Muth, A. Mosandl, R. J. A. Wanders, M. J. M. Nowaczyk, I. Baric, H. Böhles, A. C. Sewell

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Exercise intolerance, muscle pain and lactic acidaemia associated with a 7497G>A mutation in the tRNASer(UCN) gene

O. Grafakou, F. A. Hol, K. Otfried Schwab, M. H. Siers, H. Ter Laak, F. Trijbels, R. Ensenauer, C. Boelen, J. Smeitink

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Diagnosis of N-acetylglutamate synthase deficiency by use of cultured fibroblasts and avoidance of nonsense-mediated mRNA decay

J. Häberle, J. Denecke, E. Schmidt, H. G. Koch

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Prenatal diagnosis for arginase deficiency: A case study

S. Hewson, J. T. R. Clarke, S. Cederbaum

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Neuroleptic malignant syndrome in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis associated with low-dose risperidone therapy

L. Vercammen, G. M. Buyse, J. E. F. Proost, J. L. K. Van Hove

01.09.2003 | Ausgabe 6/2003

Silent and symptomatic primary carnitine deficiency within the same family due toidentical mutations in the organic cation/carnitine transporter OCTN2

U. Spiekerkoetter, G. Huener, T. Baykal, M. Demirkol, M. Duran, R. Wanders, J. Nezu, E. Mayatepek

Aktuelle Ausgaben


 

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Meistgelesene Bücher aus der Inneren Medizin

2017 | Buch

Rheumatologie aus der Praxis

Entzündliche Gelenkerkrankungen – mit Fallbeispielen

Dieses Fachbuch macht mit den wichtigsten chronisch entzündlichen Gelenk- und Wirbelsäulenerkrankungen vertraut. Anhand von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf …

Herausgeber:
Rudolf Puchner

2016 | Buch

Ambulant erworbene Pneumonie

Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik und Therapie der ambulant erworbenen Pneumonie zur sofortigen sicheren Anwendung. Entsprechend der neuesten Studien und Leitlinien aller wichtigen Fachgesellschaften.

Herausgeber:
Santiago Ewig

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Innere Medizin und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

© Springer Medizin 

Bildnachweise