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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 6/2004

Ausgabe 6/2004

Inhaltsverzeichnis ( 37 Artikel )

01.11.2004 | Table of Contents | Ausgabe 6/2004

Frontmatter

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Maternal Phenylketonuria Collaborative Study (MPKUCS)—The 'outliers'

W. B. Hanley, C. Azen, R. Koch, K. Michals-Matalon, R. Matalon, B. Rouse, F. Trefz, S. Waisbren, F. de la Cruz

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

NPT4, a new microsomal phosphate transporter: Mutation analysis in glycogen storage disease type Ic

D. Melis, A. C. Havelaar, E. Verbeek, G. P. A. Smit, A. Benedetti, G. M. S. Mancini, F. Verheijen

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Congenital cardiomyopathy and pulmonary hypertension: Another fatal variant of cytochrome-c oxidase deficiency

C. P. Venditti, M. C. Harris, D. Huff, I. Peterside, D. Munson, H. S. Weber, J. Rome, E. M. Kaye, S. Shanske, S. Sacconi, S. Tay, S. DiMauro, G. T. Berry

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency: Isobutyrylglycinuria and ACAD8 gene mutations in two infants

J. O. Sass, S. Sander, J. Zschocke

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Assessing the severity of the small inframe deletion mutation in the α-subunit of β-hexosaminidase A found in the Turkish population by reproducing it in the more stable β-subunit

İ. Sinici, M. B. Tropak, D. J. Mahuran, H. A. Özkara

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Sustained therapeutic effects of oral miglustat (Zavesca, N-butyldeoxynojirimycin, OGT 918) in type I Gaucher disease

D. Elstein, C. Hollak, J. M. F. G. Aerts, S. van Weely, M. Maas, T. M. Cox, R. H. Lachmann, M. Hrebicek, F. M. Platt, T. D. Butters, R. A. Dwek, A. Zimran

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in Italian Lesch-Nyhan patients: Identification of nine novel mutations

M. Bertelli, D. Randi, V. Micheli, S. Gallo, G. Andrighetto, P. Parmigiani, G. Jacomelli, M. Carella, C. Lievore, M. Pandolfo

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Two successful pregnancies in pyridoxine-nonresponsive homocystinuria

M. A. Vilaseca, M. L. Cuartero, M. Martinez de Salinas, N. Lambruschini, X. Pintó, R. Urreizti, S. Balcells, D. Grinberg

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Carnitine transporter defect due to a novel mutation in the SLC22A5 gene presenting with peripheral neuropathy

N. Makhseed, H.D. Vallance, M. Potter, P.J. Waters, L.T.K. Wong, Y. Lillquist, M. Pasquali, C. Amat di San Filippo, N. Longo

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Hyperhydroxyprolinaemia detected in newborn screening with tandem mass spectrometry

T. Baykal, I. Karaaslan, G. Gokcay, F. Demir, Y. Laleli, M. Demirkol

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

S-Acetylglutathione normalizes intracellular glutathione content in cultured fibroblasts from patients with glutathione synthetase deficiency

J. G. Okun, S. Sauer, S. Bähr, H. Lenhartz, E. Mayatepek

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Mutational analysis of carbamoylphosphate synthetase I deficiency in three Japanese patients

Y. Wakutani, H. Nakayasu, T. Takeshima, M. Adachi, M. Kawataki, K. Kihira, H. Sawada, M. Bonno, H. Yamamoto, K. Nakashima

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Stability of malonylcarnitine and glutarylcarnitine in stored blood spots

D. W. Johnson, M.-U. Trinh>

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Raised HDL cholesterol in Fabry disease: Response to enzyme replacement therapy

D. J. Cartwright, A. L. Cole, A. J. Cousins, P. J. Lee

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Book Reviews: Lysosomal disorders of the brain: Recent advances in molecular and cellular pathogenesis and treatment

01.11.2004 | Editorial Introduction | Ausgabe 6/2004

Proceedings in Glutaryl-CoA Delhydrogenase Deficiency

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Development of pathogenic concepts in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: The challenge

S. I. Goodman

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Excitotoxicity and bioenergetics in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

S. KÖlker, D. M. Koeller, S. Sauer, F. HÖrster, M. A. Schwab, G. F. Hoffmann, K. Ullrich, J. G. Okun

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Animal models for glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

D. M. Koeller, S. Sauer, M. Wajner, C. F. de Mello, S. I. Goodman, M. Woontner, C. Mühlhausen, J. G. Okun, S. KÖlker

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Preliminary attempts to establish a rat model of striatal injury in glutaric acidaemia type I

C. B. R. Funk, A. N. Prasad, M. R. Del Bigio

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Modulation of glutamatergic and GABAergic neurotransmission in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

M. Wajner, S. KÖlker, D. O. Souza, G. F. Hoffmann, C. F. de Mello

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Vascular dysfunction as an additional pathomechanism in glutaric aciduria type I

C. Mühlhausen, S. Ergün, K. A. Strauss, D. M. Koeller, L. Crnic, M. Woontner, S. I. Goodman, K. Ullrich, T. Braulke

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Glutaric aciduria type I and kynurenine pathway metabolites: A modified hypothesis

S. Varadkar, R. Surtees

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Challenges for basic research in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

S. KÖlker, K. A. Strauss, S. I. Goodman, G. F. Hoffmann, J. G. Okun, D. M. Koeller

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Neonatal screening for glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

M. Lindner, S. KÖlker, A. Schulze, E. Christensen, C. R. Greenberg, G. F. Hoffmann

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Correlation of genotype and phenotype in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

E. Christensen, A. Ribes, B. Merinero, J. Zschocke

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Neuroradiological findings in glutaric aciduria type I (glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency)

E. Neumaier-Probst, I. Harting, A. Seitz, C. Ding, S. Kolker

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Nuclear magnetic resonance spectroscopy in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

O. A. Bodamer, S. Gruber, S. StÖckler-Ipsiroglu

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Maintenance treatment of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

C. Mühlhausen, G. F. Hoffmann, K. A. Strauss, S. KÖlker, J. G. Okun, C. R. Greenberg, E. R. Naughten, K. Ullrich

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Emergency treatment in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

S. KÖlker, C. R. Greenberg, M. Lindner, E. Müller, E. R. Naughten, G. F. Hoffmann

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Reduction of lysine intake while avoiding malnutrition—Major goals and major problems in dietary treatment of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

E. Müller, S. KÖlker

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Management of movement disorders in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: Anticholinergic drugs and botulinum toxin as additional therapeutic options

A. P. Burlina, G. Zara, G. F. Hoffmann, J. Zschocke, A. B. Burlina

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Glutaric aciduria type I: Outcome in the Republic of Ireland

E. R. Naughten, P. D. Mayne, A. A. Monavari, S. I. Goodman, G. Sulaiman, D. T. Croke

01.11.2004 | Ausgabe 6/2004

Looking forward—An evidence-based approach to glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

S. KÖlker, P. Burgard, J. G. Okun, A. Schulze-Bergkamen, B. Assmann, C. R. Greenberg, G. F. Hoffmann

01.11.2004 | Authors Index | Ausgabe 6/2004

Author Index to Volume 27

01.11.2004 | Subject Index | Ausgabe 6/2004

Subject Index to Volume 27

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