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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 6/2016

Ausgabe 6/2016

Inhaltsverzeichnis ( 16 Artikel )

05.10.2016 | Highlights | Ausgabe 6/2016

News and views

Sander M. Houten

05.10.2016 | Highlights | Ausgabe 6/2016

News and views

Peter Witters

08.07.2016 | Review | Ausgabe 6/2016

Immunological aspects of congenital disorders of glycosylation (CDG): a review

Maria Monticelli, Tiago Ferro, Jaak Jaeken, Vanessa dos Reis Ferreira, Paula A. Videira

01.09.2016 | SSIEM 2015 | Ausgabe 6/2016

Differential diagnosis of lipoic acid synthesis defects

Frederic Tort, Xènia Ferrer-Cortes, Antonia Ribes

29.09.2016 | Rapid Communication | Ausgabe 6/2016

Correlation of blood biomarkers with age informs pathomechanisms in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD), a disorder of GABA metabolism

E. E. Jansen, K. R. Vogel, G. S. Salomons, P. L. Pearl, J.-B. Roullet, K. M. Gibson

26.09.2016 | Original Article | Ausgabe 6/2016

Angiogenesis in alkaptonuria

Lia Millucci, Giulia Bernardini, Barbara Marzocchi, Daniela Braconi, Michela Geminiani, Silvia Gambassi, Marcella Laschi, Bruno Frediani, Federico Galvagni, Maurizio Orlandini, Annalisa Santucci

28.07.2016 | Original Article | Ausgabe 6/2016 Open Access

A small molecule inhibitor of mutant IDH2 rescues cardiomyopathy in a D-2-hydroxyglutaric aciduria type II mouse model

Fang Wang, Jeremy Travins, Zhizhong Lin, Yaguang Si, Yue Chen, Josh Powe, Stuart Murray, Dongwei Zhu, Erin Artin, Stefan Gross, Stephanie Santiago, Mya Steadman, Andrew Kernytsky, Kimberly Straley, Chenming Lu, Ana Pop, Eduard A. Struys, Erwin E. W. Jansen, Gajja S. Salomons, Muriel D. David, Cyril Quivoron, Virginie Penard-Lacronique, Karen S. Regan, Wei Liu, Lenny Dang, Hua Yang, Lee Silverman, Samuel Agresta, Marion Dorsch, Scott Biller, Katharine Yen, Yong Cang, Shin-San Michael Su, Shengfang Jin

03.08.2016 | Original Article | Ausgabe 6/2016

Expanding the phenotype of hawkinsinuria: new insights from response to N-acetyl-L-cysteine

Natalia Gomez-Ospina, Anna I. Scott, Gia J. Oh, Donald Potter, Veena V. Goel, Lauren Destino, Nancy Baugh, Gregory M. Enns, Anna-Kaisa Niemi, Tina M. Cowan

02.09.2016 | Original Article | Ausgabe 6/2016

Treatment with pentosan polysulphate in patients with MPS I: results from an open label, randomized, monocentric phase II study

Julia B. Hennermann, Seyfullah Gökce, Alexander Solyom, Eugen Mengel, Edward H. Schuchman, Calogera M. Simonaro

23.08.2016 | Original Article | Ausgabe 6/2016 Open Access

Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome

Christian J. Hendriksz, Kenneth I. Berger, Rossella Parini, Moeenaldeen D. AlSayed, Julian Raiman, Roberto Giugliani, John J. Mitchell, Barbara K. Burton, Norberto Guelbert, Fiona Stewart, Derralynn A. Hughes, Robert Matousek, Elaina Jurecki, Celeste Decker, Paul R. Harmatz

29.07.2016 | Original Article | Ausgabe 6/2016 Open Access

The second report of a new hypomyelinating disease due to a defect in the VPS11 gene discloses a massive lysosomal involvement

Konstanze Hörtnagel, Inge Krägeloh-Mann, Antje Bornemann, Miriam Döcker, Saskia Biskup, Heidi Mayrhofer, Florian Battke, Gabriele du Bois, Klaus Harzer

01.11.2016 | Original Article | Ausgabe 6/2016 Open Access

Cholic acid therapy in Zellweger spectrum disorders

Kevin Berendse, Femke C. C. Klouwer, Bart G. P. Koot, Elles M. Kemper, Sacha Ferdinandusse, Kiran V. K. Koelfat, Martin Lenicek, Frank G. Schaap, Hans R. Waterham, Frédéric M. Vaz, Marc Engelen, Peter L. M. Jansen, Ronald J. A. Wanders, Bwee Tien Poll-The

03.08.2016 | Original Article | Ausgabe 6/2016

Diagnostic and prognostic value of in vivo proton MR spectroscopy for Zellweger syndrome spectrum patients

H. Rosewich, P. Dechent, C. Krause, A. Ohlenbusch, K. Brockmann, J. Gärtner

12.08.2016 | Original Article | Ausgabe 6/2016

mTOR inhibitors rescue premature lethality and attenuate dysregulation of GABAergic/glutamatergic transcription in murine succinate semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD), a disorder of GABA metabolism

Kara R. Vogel, Garrett R. Ainslie, K. Michael Gibson

09.08.2016 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 6/2016

Large soft-tissue masses in an adult patient with Gaucher disease

Neha Mahajan, Russell Brynes, Shoji Yano

12.08.2016 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 6/2016

Rapid resolution of infantile lipemia retinalis following exchange transfusion

Cara E. Capitena, Holly J. Wagoner, Christopher M. Ruzas, Tellen D. Bennett, Peter R. Baker II, Jennifer L. Jung, James D. Weisfeld-Adams

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