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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 6/2017

Ausgabe 6/2017

Inhaltsverzeichnis ( 16 Artikel )

21.09.2017 | Highlights | Ausgabe 6/2017

News and views

Sander M. Houten

12.09.2017 | Review | Ausgabe 6/2017

Liver involvement in urea cycle disorders: a review of the literature

Adrien Bigot, Michel C. Tchan, Benjamin Thoreau, Hélène Blasco, François Maillot

04.10.2017 | Review | Ausgabe 6/2017 Open Access

Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX)

Gerald Salen, Robert D. Steiner

13.09.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017

Long-term metabolic follow-up and clinical outcome of 35 patients with maple syrup urine disease

Marie-Thérèse Abi-Wardé, Célina Roda, Jean-Baptiste Arnoux, Aude Servais, Florence Habarou, Anais Brassier, Clément Pontoizeau, Valérie Barbier, Manuella Bayart, Virginie Leboeuf, Bernadette Chadefaux-Vekemans, Sandrine Dubois, Murielle Assoun, Claire Belloche, Jean-Meidi Alili, Marie-Caroline Husson, Fabrice Lesage, Laurent Dupic, Benoit Theuil, Chris Ottolenghi, Pascale de Lonlay

23.08.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017

Predictability and inconsistencies in the cognitive outcome of early treated PKU patients

Filippo Manti, Francesca Nardecchia, Sabrina Paci, Flavia Chiarotti, Claudia Carducci, Carla Carducci, Silvia Dalmazzone, Graziella Cefalo, Elisabetta Salvatici, Giuseppe Banderali, Vincenzo Leuzzi

12.09.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017

Critical appraisal of genotype assessment in molybdenum cofactor deficiency

Katrin Hinderhofer, Konstantin Mechler, Georg F. Hoffmann, Anette Lampert, William K. Mountford, Markus Ries

10.07.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017 Open Access

Rigor of non-dairy galactose restriction in early childhood, measured by retrospective survey, does not associate with severity of five long-term outcomes quantified in 231 children and adults with classic galactosemia

Allison B. Frederick, David J. Cutler, Judith L. Fridovich-Keil

11.08.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017

PRKAG2 mutations presenting in infancy

Rachel D. Torok, Stephanie L. Austin, Chanika Phornphutkul, Kathleen M. Rotondo, Deeksha Bali, Gregory H. Tatum, Stephanie B. Wechsler, Anne F. Buckley, Priya S. Kishnani

04.09.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017

Triheptanoin versus trioctanoin for long-chain fatty acid oxidation disorders: a double blinded, randomized controlled trial

Melanie B. Gillingham, Stephen B. Heitner, Julie Martin, Sarah Rose, Amy Goldstein, Areeg Hassan El-Gharbawy, Stephanie Deward, Michael R. Lasarev, Jim Pollaro, James P. DeLany, Luke J. Burchill, Bret Goodpaster, James Shoemaker, Dietrich Matern, Cary O. Harding, Jerry Vockley

10.07.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017

Heterozygous carriers of succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency can develop severe ketoacidosis

Hideo Sasai, Yuka Aoyama, Hiroki Otsuka, Elsayed Abdelkreem, Yasuhiro Naiki, Mitsuru Kubota, Yuji Sekine, Masatsune Itoh, Mina Nakama, Hidenori Ohnishi, Ryoji Fujiki, Osamu Ohara, Toshiyuki Fukao

07.07.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017 Open Access

A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients

Ewa Pronicka, Mariola Ropacka-Lesiak, Joanna Trubicka, Magdalena Pajdowska, Markus Linke, Elsebet Ostergaard, Carol Saunders, Sandra Horsch, Clara van Karnebeek, Joy Yaplito-Lee, Felix Distelmaier, Katrin Õunap, Shamima Rahman, Martin Castelle, John Kelleher, Safa Baris, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Colin G. Steward, Elżbieta Ciara, Saskia B. Wortmann, Additional individual contributors

01.09.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017

The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease

Omar Hikmat, Tzoulis Charalampos, Claus Klingenberg, Magnhild Rasmussen, Chantal M. E. Tallaksen, Eylert Brodtkorb, Torunn Fiskerstrand, Robert McFarland, Shamima Rahman, Laurence A. Bindoff

08.09.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017 Open Access

Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

Barbara K. Burton, Virginie Jego, Jaromir Mikl, Simon A. Jones

04.07.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017 Open Access

Evaluation of C26:0-lysophosphatidylcholine and C26:0-carnitine as diagnostic markers for Zellweger spectrum disorders

Femke C. C. Klouwer, Sacha Ferdinandusse, Henk van Lenthe, Wim Kulik, Ronald J. A. Wanders, Bwee Tien Poll-The, Hans R. Waterham, Frédéric M. Vaz

11.08.2017 | Original Article | Ausgabe 6/2017 Open Access

Vitamin B6 is essential for serine de novo biosynthesis

Rúben J. Ramos, Mia L. Pras-Raves, Johan Gerrits, Maria van der Ham, Marcel Willemsen, Hubertus Prinsen, Boudewijn Burgering, Judith J. Jans, Nanda M. Verhoeven-Duif

31.08.2017 | Book Review | Ausgabe 6/2017

K. Sarafoglou, G. F. Hoffmann, K. S. Roth (eds): Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism. Second edition

McGraw Hill education, 2017, (ISBN: 978–0–07-177,314-0)
Manuel Schiff

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