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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 7/2000

Ausgabe 7/2000

Inhaltsverzeichnis ( 16 Artikel )

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Erythropoietic and hepatic porphyrias

U. Gross, G. F. Hoffmann, M. O. Doss

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Influence of dose and age on the response of the allopurinol test for ornithine carbamoyltransferase deficiency in control infants

E. Riudor, J. A. Arranz, M. Rodés, V. Rubio, M. Sentís, A. B. Burlina

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Mutation detection in 65 families with a possible diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency including 14 novel mutations

S. Genet, T. Cranston, H. R. Middleton-Price

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Phenylalanine supplementation improves the phenylalanine profile in tyrosinaemia

C. J. Wilson, K. G. Van Wyk, J. V. Leonard, P. T. Clayton

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

High plasma leucine concentrations without neurological symptoms in a patient with classical maple syrup urine disease

D. Skladal, G. Grissenauer, V. Konstantopoulou, S. Felker, W. Sperl

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Effects of ethanol and of alcohol dehydrogenase inhibitors on the reduction of N-acetylaspartate levels of brain in mice in vivo: a search for substances that may have therapeutic value in the treatment of Canavan disease

M. H. Baslow, R. F. Suckow, B. L. Hungund

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Differentiation of hair growth cycle from scalp hair roots for the diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates

S.-Y. Lin, D.-M. Niu, M.-J. Li, C.-P. Tu, H.-L. Lin

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

A serine/alanine polymorphism in the nucleotide-binding fold-2 of the sulphonylurea receptor-1 (S1369A) is associated with enhanced glucose-induced insulin secretion during pregnancy

W. Krugluger, A. Festa, N. Shnawa, J. Bucher, G. Boltz-Nitulescu, G. Schernthaner, P. Hopmeier

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Studies of the V94M-substituted human UDPgalactose-4-epimerase enzyme associated with generalized epimerase-deficiency galactosaemia

T. M. Wohlers, J. L. Fridovich-Keil

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Microphotometric analysis of NADH-tetrazolium reductase deficiency in fibroblasts of patients with Leber hereditary optic neuropathy

S. Malik, H. Sudoyo, S. Marzuki

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Quantitative measurement of total and free 3-hydroxy fatty acids in serum or plasma samples: short-chain 3-hydroxy fatty acids are not esterified

P. M. Jones, A. B. Burlina, M. J. Bennett

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

A new case of 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase deficiency?

G. Renom, M. Fontaine, M. O. Rolland, J. Duprey, P. M. Degand, D. Dobbelaere

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Early onset of complete heart block in Pearson syndrome

S. Rahman, J. V. Leonard

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Fatal neonatal outcome in a case of muscular mitochondrial DNA depletion

G. M. Poggi, E. Lamantea, F. Ciani, M. A. Donati, F. Carrara, L. Bartalena, B. Garavaglia, E. Zammarchi

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Fumarate hydratase deficiency: increased fumaric acid in amniotic fluid of two affected pregnancies

N. J. Manning, S. E. Olpin, R. J. Pollitt, M. Downing, A. F. Heeley, I. D. Young

01.11.2000 | Ausgabe 7/2000

Hyperketonaemia in glycerol kinase deficiency

D. R. Sjarif, L. Dorland, W. Sperl, T. J. de Koning, F. A. Beemer, B. T. Poll-The, M. Duran

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