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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 7/2001

Ausgabe 7/2001

Inhaltsverzeichnis ( 8 Artikel )

01.11.2001 | Ausgabe 7/2001

Plasma glutamine and ammonia concentrations in ornithine carbamoyltransferase deficiency and citrullinaemia

C. J. Wilson, P. J. Lee, J. V. Leonard

01.11.2001 | Ausgabe 7/2001

Cerebrotendinous xanthomatosis: Heterogeneity of clinical phenotype with evidence of previously undescribed ophthalmological findings

M. T. Dotti, A. Rufa, A. Federico

01.11.2001 | Ausgabe 7/2001

Compulsory hyperventilation and hypocapnia of patients with Leigh syndrome associated with SURF1 gene mutations as a cause of low serum bicarbonates

E. Pronicka, D. H. Piekutowska-Abramczuk, E. Popowska, M. Pronicki, E. Karczmarewicz, Y. Sykut-Cegielskâ, J. Taybert

01.11.2001 | Ausgabe 7/2001

Anderson–Fabry disease: Clinical manifestations of disease in female heterozygotes

C. Whybra, Chr. Kampmann, I. Willers, J. Davies, B. Winchester, J. Kriegsmann, K. Brühl, A. Gal, S. Bunge, M. Beck

01.11.2001 | Ausgabe 7/2001

Detection of β-ureidopropionase deficiency with HPLC–electrospray tandem mass spectrometry and confirmation of the defect at the enzyme level

A. B. P. Van Kuilenburg, H. Van Lenthe, B. Assmann, G. Göhlich-Ratmann, G. F. Hoffmann, C. Bräutigam, R. A. Wevers, A. H. Van Gennip

01.11.2001 | Ausgabe 7/2001

Self-rated psychosocial consequences and quality of life in the acute porphyrias

L. M. Millward, P. Kelly, A. Deacon, V. Senior, T. J. Peters

01.11.2001 | Ausgabe 7/2001

A family study of congenital malabsorption of folate

S. Jebnoun, S. Kacem, Ch. Mokrani, A. Chabchoub, N. Khrouf, J. Zittoun

01.11.2001 | Abstract List | Ausgabe 7/2001

Prospects in the Treatment of Rare Diseases 2nd International Conference Trieste, Italy, 23–26 May 2001

Bruno Bembi

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