Ätiologische Konzepte von gastrointestinalen Fehlbildungen/Atresien

Die Ursachen der gastrointestinalen Fehlbildungen resp. Atresien sind heterogen. Die meisten Atresien treten sporadisch auf. Bis heute wurden kein Umweltfaktor oder genetischer Defekt identifiziert, der allein einen Großteil der verschiedenen Fehlbildungen ursächlich erklären könnte. Aufgrund der Möglichkeiten moderner Array- und Exomanalysen konnten in den vergangenen 10 Jahren zahlreiche neue Krankheitsgene identifiziert werden. Wir wissen daher, dass sich einzelne ursächliche genetische Risikofaktoren geringfügig überlappen und zum gemeinsamen Auftreten von Fehlbildungen der Speiseröhre und des Enddarms führen, und dass ein großer Anteil der duodenalen Atresien im Rahmen eines zugrunde liegenden Down Syndroms vorkommt. Für die Mehrheit der intestinalen Atresien sind die genetischen Ursachen nach wie vor unklar. Eine humangenetische Beratung sollte epidemiologische Aspekte zum beobachteten Wiederholungsrisiko für die unterschiedlichen Atresien und die Erscheinung der jeweiligen Atresien (syndromal oder nichtsyndromal [isoliert]) berücksichtigen.