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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 10/2022

12.08.2020 | Kardiomyopathie | Kasuistiken

Kardiomyopathie im Neugeborenenalter

Forschungsfortschritte eröffnen neue diagnostische Möglichkeiten

verfasst von: Dr. M. Frenzel, Exec. MBA HSG, S. Klaassen, K. Klingel, W. Knirsch, O. Kretschmar, J. Kühnisch, A. Oxenius

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 10/2022

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Zusammenfassung

Die Fortschritte in der Erforschung der Genetik der Kardiomyopathien eröffnen neue diagnostische Möglichkeiten. Kardiomyopathien, die zuvor als idiopathisch eingestuft wurden, können zunehmend mit einer krankheitsverursachenden genetischen Variante in Verbindung gebracht werden. Dies hat weitreichende Konsequenzen für die Behandlung des Patienten und die Aufdeckung anderer familiärer Fälle, möglicherweise unter Vermeidung tödlicher Verläufe. Dieser Fallbericht beschreibt die Befunde einer neu diagnostizierten familiären Kardiomyopathie aufgrund einer genetischen Variante im Troponin-T2-Gen (TNNT2) und diskutiert diese.
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Metadaten
Titel
Kardiomyopathie im Neugeborenenalter
Forschungsfortschritte eröffnen neue diagnostische Möglichkeiten
verfasst von
Dr. M. Frenzel, Exec. MBA HSG
S. Klaassen
K. Klingel
W. Knirsch
O. Kretschmar
J. Kühnisch
A. Oxenius
Publikationsdatum
12.08.2020
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Kardiomyopathie
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 10/2022
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-020-01000-z

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