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12.08.2020 | Kardiomyopathie in der Pädiatrie | Kasuistiken

Kardiomyopathie im Neugeborenenalter

Forschungsfortschritte eröffnen neue diagnostische Möglichkeiten

Zeitschrift:
Monatsschrift Kinderheilkunde
Autoren:
Exec. MBA HSG Dr. M. Frenzel, S. Klaassen, K. Klingel, W. Knirsch, O. Kretschmar, J. Kühnisch, A. Oxenius
Wichtige Hinweise

Redaktion

B. Koletzko, München
T. Lücke, Bochum
E. Mayatepek, Düsseldorf
N. Wagner, Aachen
S. Wirth, Wuppertal
F. Zepp, Mainz

Zusammenfassung

Die Fortschritte in der Erforschung der Genetik der Kardiomyopathien eröffnen neue diagnostische Möglichkeiten. Kardiomyopathien, die zuvor als idiopathisch eingestuft wurden, können zunehmend mit einer krankheitsverursachenden genetischen Variante in Verbindung gebracht werden. Dies hat weitreichende Konsequenzen für die Behandlung des Patienten und die Aufdeckung anderer familiärer Fälle, möglicherweise unter Vermeidung tödlicher Verläufe. Dieser Fallbericht beschreibt die Befunde einer neu diagnostizierten familiären Kardiomyopathie aufgrund einer genetischen Variante im Troponin-T2-Gen (TNNT2) und diskutiert diese.

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