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Die Kardiologie
Erschienen in:

20.02.2025 | Kardiomyopathie | Schwerpunkt Zur Zeit gratis

Genetik der Kardiomyopathien und Arrhythmien – Risikobeurteilung und Therapieperspektive

Personalisierte Medizin in der Kardiologie

verfasst von: Michael Wisdom, Benjamin Meder

Erschienen in: Die Kardiologie | Ausgabe 2/2025

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Zusammenfassung

Im Feld der Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen nimmt die genetische Diagnostik einen immer größeren Stellenwert ein. So können Mediziner die genetische Diagnostik heute zur effektiven Diagnosefindung und -bestätigung, Risikostratifizierung, individuellen Prognoseabschätzung sowie zum therapeutischen Management einsetzen, gestützt durch ein zunehmendes Wissen hinsichtlich Genotyp-Phänotyp-Assoziationen und Empfehlungen aus multizentrischen Studien und Leitlinien. Der Nachweis einer genetischen Variante ermöglicht die Unterscheidung von Erkrankungen bereits in frühen bzw. vorklinischen Stadien und erlaubt gerade bei Hochrisikogenen eine weitere Objektivierung der Risikoprädiktion bezüglich Prävention des plötzlichen Herztodes. Ist eine pathogene Variante beim Indexpatienten nachgewiesen, kann durch die genetische Testung Verwandter entschieden werden, ob und in welchem Rahmen weitere Kontrolluntersuchungen notwendig sind. Hierdurch ist eine spezifischere Therapie oder sogar die Prävention des Erkrankungseintritts in Zukunft absehbar. Zukunftsperspektivisch ermöglicht die Identifikation erkrankungsassoziierter genetischer Varianten zusammen mit einem besseren Verständnis der zugrunde liegenden molekularen Pathomechanismen die Entwicklung neuer Therapiestrategien und infolgedessen eine weitere Verbesserung der personalisierten Medizin im Bereich der Kardiomyopathien und Kanalerkrankungen.
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Metadaten
Titel
Genetik der Kardiomyopathien und Arrhythmien – Risikobeurteilung und Therapieperspektive
Personalisierte Medizin in der Kardiologie
verfasst von
Michael Wisdom
Benjamin Meder
Publikationsdatum
20.02.2025
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Kardiologie / Ausgabe 2/2025
Print ISSN: 2731-7129
Elektronische ISSN: 2731-7137
DOI
https://doi.org/10.1007/s12181-025-00732-0

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