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Die Kardiologie

Genetik der Kardiomyopathien – Was junge Kardiolog:innen wissen müssen

Verfasst von
Alicia Brözel
Prof. Dr. med. Benjamin Meder
Erschienen in
Die Kardiologie

Zusammenfassung

Kardiomyopathien sind strukturelle oder funktionelle Erkrankungen des Herzmuskels, die oft genetisch bedingt sind. Die 2023 publizierten ESC-Leitlinien empfehlen einen systematischen diagnostischen Ansatz, bei dem die genetische Testung eine zentrale Rolle spielt – insbesondere zur Ätiologieklärung, Risikostratifizierung und Therapieplanung. Eine strukturierte Familienanamnese bildet dabei die Basis. Bei Vorliegen pathogener Varianten können Familienmitglieder gezielt getestet, diagnostiziert und frühzeitig überwacht werden. Die genetische Diagnostik beeinflusst somit zunehmend klinische Entscheidungen – insbesondere zur Prävention des plötzlichen Herztods und/oder der Herzinsuffizienz. Neben der Diagnosesicherung eröffnet sie auch neue therapeutische Perspektiven, etwa bei Amyloidosen, Fabry-Erkrankung oder HCM. In der Fallvorstellung einer jungen Patientin mit Myokarditisverdacht sind die Risikostratifizierung und Ätiologiefindung dargelegt.
Titel
Genetik der Kardiomyopathien – Was junge Kardiolog:innen wissen müssen
Verfasst von
Alicia Brözel
Prof. Dr. med. Benjamin Meder
Publikationsdatum
27.03.2026
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Kardiologie
Print ISSN: 2731-7129
Elektronische ISSN: 2731-7137
DOI
https://doi.org/10.1007/s12181-026-00809-4
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