Genetische Herzerkrankungen und Speichererkrankungen mit kardialer Beteiligung

Seltene Erkrankungen sind zumeist genetisch bedingt. Viele seltene kardiovaskuläre Erkrankungen haben ebenso eine genetische Ursache. Für eine zielgerichtete kardiogenetische Diagnostik wird zunehmend Fachwissen aus der Humangenetik wie auch der Kardiologie benötigt. In den letzten Jahren konnte zumindest in Teilen die genetische Basis einer Reihe von Herzerkrankungen aufgeklärt werden. Insbesondere bestimmte Arrhythmie- und Kardiomyopathieformen haben eine monogene Ursache. Durch eine frühzeitige molekulargenetische Diagnose können Patienten effektiver behandelt werden. Auch die seltenen Speichererkrankungen haben meist eine genetische Genese und können sich am Herzen manifestieren. Praxisrelevante Beispiele sind der Morbus Fabry und die Amyloidosen. Bei beiden Krankheitsbildern leiden die Patienten an einer mannigfaltigen und variablen Symptomatik; die Diagnose ist häufig schwierig.