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Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.
Anamnese und Diagnostik
Ein vier Monate altes Mädchen wurde der kindergynäkologischen Sprechstunde mit einem ein Zentimeter langen Hautdefekt im Bereich des Damms zugewiesen. Der Befund fiel erstmals im Rahmen der Neugeborenenerstuntersuchung auf. Anamnestisch bestand ein unauffälliger Schwangerschaftsverlauf mit problemloser Spontangeburt am Termin in einem Peripheriespital. Miktion und Defäkation waren problemlos möglich. Gemäß der Mutter der Patientin fielen im Verhalten und in der Entwicklung des Mädchens keine Auffälligkeiten auf und es schien keine Schmerzen zu haben. Die bisher erfolgten kinderärztlichen Untersuchungen zeigten bis auf den vorbekannten Befund ebenfalls keine Auffälligkeiten.
In der körperlichen Untersuchung stellte sich ein geröteter, nicht epithelialisierter Sulcus zwischen Fossa navicularis und Anus (siehe Abb. 1a, b) dar. Das äußere Genitale war ansonsten unauffällig. In der transabdominalen Sonographie zeigten sich keine pathologischen Veränderungen.
Die Diagnose einer fehlenden Dammfusion („perineal groove“) konnte anhand der klinischen Kriterien gestellt werden.
Bei einer fehlenden Dammfusion handelt es sich um eine embryonale Fehlbildung, bei welcher die Raphe perinei nicht verschlossen wird. Die Pathogenese ist noch nicht vollständig geklärt. Man geht davon aus, dass es sich um eine Entwicklungsstörung des urorektalen Septums und eine abnorme Fusion der medialen Genitalfalte handelt. Sowohl genetische Komponenten als auch eine fehlende Folsäuresubstitution oder metabolische Störungen, wie ein Gestationsdiabetes, werden als mögliche Ursachen diskutiert. Es besteht keine Assoziation zu anderen Bauch- oder Beckenanomalien [1‐4].
Die Prävalenz ist unklar. In der Literatur werden bisher nur ca. 62 Fälle [3] beschrieben, überwiegend Mädchen betreffend. Vermutlich ist eine fehlende Dammfusion unterdiagnostiziert, da der Befund häufig als Analfissur, Windeldermatitis, Trauma oder sogar sexueller Missbrauch fehlinterpretiert wird. Es wurde ein erhöhtes Risiko für rezidivierende urogenitale Infektionen beschrieben, meist ist der Verlauf jedoch asymptomatisch und selbstlimitierend. In der Regel kommt es bis zum zweiten Lebensjahr zu einer spontanen Epithelialisierung des Defekts ohne weiterführende Komplikationen. Daher ist eine Therapie primär nicht notwendig. Eine chirurgische Korrektur kann bei größerem Defekt, fehlender Epithelialisierung über das zweite Lebensjahr hinaus oder bei rezidivierenden Infektionen erwogen werden [1‐4].
Bei Beschwerdefreiheit konnte bisher auch bei der vorgestellten Patientin auf weitere Interventionen verzichtet werden. Im Rahmen der ersten Verlaufskontrolle nach sechs Monaten war der Befund unverändert. Weitere Verlaufskontrollen wurden im Abstand von sechs Monaten vereinbart.
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Fazit
Dieser Fall veranschaulicht das seltene Vorkommen einer fehlenden Dammfusion und die verzögerte Diagnosestellung. Hierdurch kommt es zu großen Sorgen bei den Eltern, welche bei frühzeitiger Diagnosestellung ebenso wie zahlreiche Arztbesuche vermeidbar wären.
Förderung
Keine Förderungen erhalten.
Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt
C. Eftekharian, K. Feil, B. Brunner, B. Böttcher, B. Seeber und B. Toth geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patient/-innen zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern/Vertreterinnen eine schriftliche Einwilligung vor.
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Hinweis des Verlags
Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.
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Etwa 30–40 % der menstruierenden Frauen leiden an Symptomen eines prämenstruellen Syndroms (PMS). Dazu zählen unterschiedliche physische und psychische Beschwerden, die während der Lutealphase des Menstruationszyklus auftreten und in der Regel mit Einsetzen der Blutung abklingen. Phytopharmaka können in dieser Situation eine wichtige Behandlungsalternative bieten. Entscheidend für ihren Einsatz ist, dass sie eine zuverlässige, klinisch nachgewiesene Wirksamkeit besitzen.
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