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Gynäkologische Endokrinologie
Erschienen in: Gynäkologische Endokrinologie 2/2020

20.02.2020 | Neugeborenenscreening | Der interessante Fall

Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Zwillingsmädchen mit nichtklassischem adrenogenitalem Syndrom und 21-Hydroxylase-Defekt

verfasst von: Em. Prof. Dr. med. Helmuth G. Dörr, Patricia G. Oppelt

Erschienen in: Gynäkologische Endokrinologie | Ausgabe 2/2020

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Auszug

Das nichtklassische adrenogenitale Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt (NCAGS) ist eine der häufigsten monogenetischen Störungen. In der kaukasischen Bevölkerung beträgt die geschätzte Prävalenz 1:200 bis 1:1000 [1, 2]. Die klinische Symptomatik unterliegt einer großen Variabilität. Im Neugeborenenscreening für das adrenogenitale Syndrom (AGS) sind die Konzentrationen von 17-Hydroxy-Progesteron (17OHP) nur selten erhöht. Betroffene Mädchen fallen oft zwischen 5 und 6 Jahren durch eine prämature Pubarche auf. Die Zeichen der Androgenisierung nehmen in der Pubertät und im Erwachsenenalter zu. Typische Symptome sind
  • Hirsutismus,
  • Akne,
  • Seborrhö,
  • Haarausfall,
  • Zyklusstörungen oder
  • Infertilität.
…
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Metadaten
Titel
Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Zwillingsmädchen mit nichtklassischem adrenogenitalem Syndrom und 21-Hydroxylase-Defekt
verfasst von
Em. Prof. Dr. med. Helmuth G. Dörr
Patricia G. Oppelt
Publikationsdatum
20.02.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Gynäkologische Endokrinologie / Ausgabe 2/2020
Print ISSN: 1610-2894
Elektronische ISSN: 1610-2908
DOI
https://doi.org/10.1007/s10304-020-00303-4

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