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medizinische genetik

Erschienen in:

01.12.2014 | Schwerpunktthema: Pränatale Diagnostik

Kinderwunsch als genetisches Risiko?

Gesellschaftliche Implikationen erweiterter präkonzeptioneller Anlageträgerscreenings

verfasst von: PD Dr. Peter Wehling

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2014

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Zusammenfassung

Erweiterte präkonzeptionelle Anlageträgerscreenings auf seltene, rezessive Erkrankungen haben sich in jüngster Zeit als neuartige Form genetischer Diagnostik herausgebildet. Bisher werden Tests auf mehr als 100 Anlageträgerschaften von kommerziellen Unternehmen angeboten, eine künftige Übernahme in öffentliche Gesundheitssysteme wird jedoch bereits diskutiert. Falls Mann und Frau die gleiche rezessive Anlage tragen, eröffnet die Diagnostik ihnen verschiedene Alternativen, um die Geburt eines kranken Kindes zu vermeiden. Erweiterte Trägerscreenings haben jedoch problematische gesellschaftliche Implikationen und werfen ungelöste Fragen auf, u. a. wie die getesteten Krankheiten ausgewählt werden und wie eine angemessene genetische Beratung zu gewährleisten ist. Die Vermutung, die Etablierung solcher Screenings sei unvermeidbar, könnte sich als vorschnell erweisen.

Die folgenden Überlegungen sind entstanden im Rahmen des durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) an der Universität Frankfurt am Main geförderten soziologischen Forschungsvorhabens „Präkonzeptionelle Genträger-Tests auf seltene Erkrankungen: Soziale Implikationen, ethische Problemstellungen und die Perspektive von Patientenorganisationen – Soziale Implikationen“ (Förderkennzeichen 01GP1202B). Das Vorhaben ist Teil eines Verbundprojekts mit der Universität Göttingen, Institut für Ethik und Geschichte der Medizin.

In den USA scheint die Trägerschaft für Mukoviszidose häufig erst nach Beginn einer Schwangerschaft getestet zu werden, da es offenbar schwierig ist, die Paare schon vorher auf das Testangebot anzusprechen. Dann sind die Handlungsmöglichkeiten des Paares bei einem positiven Befund weitgehend identisch mit den bei PND gegebenen. Der vorliegende Beitrag konzentriert sich auf die Implikationen von tatsächlich präkonzeptionell durchgeführten Anlageträgertests.

Implizit vorausgesetzt und als wünschenswert postuliert wird ein monogames Paar, das Familienplanung betreibt und die Geburt eines Kindes als Projekt betrachtet, das langfristig vorbereitet sein will. Andere Formen von Zusammenleben und Sexualität sowie „ungeplante“ Schwangerschaften passen nicht zur Logik präkonzeptioneller Testung.

In einem der Interviews im Rahmen unseres Forschungsprojekts erläutert die Vertreterin einer Patientenvereinigung, die eine der im „expanded carrier screening“ erfassten Erkrankungen vertritt: „Und da habe ich gedacht, genau die richtige Frage, was mache ich mit der Antwort? Will ich es wirklich wissen? Und die Frage muss sich jeder vorher stellen und nicht erst einen Test machen, ich hoffe ja, dass es gut geht. Und wenn es dann nicht gut geht, dann habe ich das Malheur.“

Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA et al (2011) Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med 3(65):65ra4PubMedCentralPubMedCrossRef

Berg JS, Adams M, Nassar N et al (2013) An informatics approach to analyzing the incidentalome. Genet Med 15:36–44PubMedCentralPubMedCrossRef

Borry P, Henneman L, Lakeman P, ten Kate LP, Cornel MC, Howard HC (2011) Preconceptional genetic carrier testing and the commercial offer directly-to-consumers. Hum Reprod 26:972–977PubMedCentralPubMedCrossRef

Cho D, McGowan ML, Metcalfe J, Sharp RR (2013) Expanded carrier screening in reproductive healthcare: perspectives from genetics professionals. Hum Reprod 28:1725–1730PubMedCentralPubMedCrossRef

Deutscher Ethikrat (2013) Die Zukunft der genetischen Diagnostik. Von der Forschung in die klinische Anwendung. Stellungnahme. Berlin

De Wert GM Dondorp WJ Knoppers BM (2012) Preconception care and genetic risk: ethical issues. J Community Genet 3:221–228PubMedCentralPubMedCrossRef

Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (2013) ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genet Med 15:482–483PubMedCrossRef

Henn W (2014) Multiparameter-Genomanalyse und informationelle Selbstbestimmung. medgen 26:273–277CrossRef

Human Genetics Commission (2011) Increasing options, informing choice:a report on preconception genetic testing and screening. Department of Health, London. http://f.hypotheses.org/wp-content/blogs.dir/257/files/2011/04/2011.HGC_.-Increasing-options-informing-choice-final1.pdf

10.

Inthorn J, Wehling P, Schultz S, Schicktanz S(2014) Präkonzeptionelle Anlageträgertests: Diagnostik mit Fragezeichen. Dtsch Arztebl 111:A343–A344

11.

Kelly SE (2009) Choosing not to choose: reproductive responses of parents of children with genetic conditions or impairments. Sociol Health Illn 31:81–97PubMedCrossRef

12.

Kingsmore S (2012) Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLOS Curr. DOI 10.1371/4f9877ab8ffa9

13.

Koch L, Svendsen MN (2005) Providing solutions – defining problems: the imperative of disease prevention in genetic counselling. Soc Sci Med 60:823–832PubMedCrossRef

14.

Kubisch C (2014) Neue Möglichkeiten der präkonzeptionellen genetischen Diagnostik. In: Propping P, Schott H (Hrsg) Auf dem Wege zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Perspektiven der neuesten genetischen Diagnostik. Dokumentation des Leopoldina-Gesprächs am 16. und 17. Februar 2013 in Halle. Dt. Akad. der Naturforscher Leopoldina, Nationale Akad. der Wissenschaften, Halle, S 32–40

15.

Lewis C, Skirton H, Jones R (2011) Can we make assumptions about the psychosocial impact of living as a carrier, based on studies assessing the effects of carrier testing? J Genet Counsel 20:80–97CrossRef

16.

McGowan ML, Cho D, Sharp RR (2013) The changing landscape of carrier screening: expanding technology and options? Health Matrix 23:15–33PubMedCentralPubMed

17.

Raspberry K, Skinner D (2011) Enacting genetic responsibility: experiences of mothers who carry the fragile X gene. Sociol Health Illn 33:420–433PubMedCentralPubMedCrossRef

18.

Schicktanz S (2014) Ethische und soziale Aspekte der präkonzeptionellen genetischen Diagnostik. In: Propping P, Schott H (Hrsg) Auf dem Wege zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Perspektiven der neuesten genetischen Diagnostik. Dokumentation des Leopoldina-Gesprächs am 16. und 17. Februar 2013 in Halle.Dt. Akad. der Naturforscher Leopoldina, Nationale Akad. der Wissenschaften, Halle, S 140–147

19.

Wienke S, Brown K, Farmer M, Strange C (2014) Expanded carrier screening panels – does bigger mean better? J Community Genet 5:191–198PubMedCentralPubMedCrossRef

Titel: Kinderwunsch als genetisches Risiko?
Gesellschaftliche Implikationen erweiterter präkonzeptioneller Anlageträgerscreenings
verfasst von: PD Dr. Peter Wehling
Publikationsdatum: 01.12.2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 4/2014
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-014-0024-0

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