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26.01.2017 | Leitthema | Ausgabe 4/2017

Zeitschrift für Rheumatologie 4/2017

Klinik und Genetik bei Proteasomen-assoziierten autoinflammatorischen Syndromen (PRAAS)

Zeitschrift:
Zeitschrift für Rheumatologie > Ausgabe 4/2017
Autoren:
PD Dr. E. Feist, A. Brehm, T. Kallinich, E. Krüger
Wichtige Hinweise

Redaktion

R.E. Schmidt, Hannover
G. Horneff, St. Augustin

Zusammenfassung

Funktionsstörungen des Proteasoms können zu schweren Beeinträchtigungen des angeborenen Immunsystems führen. Diese neuen Interferonopathien mit autosomal-rezessivem Erbgang werden inzwischen als ein Erkrankungsspektrum angesehen und unter dem Oberbegriff der Proteasomen-assoziierten autoinflammatorischen Syndrome (PRAAS) zusammengefasst. In der Pathogenese werden eine Akkumulation von ubiquitinierten Proteinen und die Induktion von Typ-I-IFN-Genen angenommen. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören Lipodystrophie, Haut-, Gelenk- und Muskelbeteiligung mit einer bemerkenswerten Variabilität weiterer assoziierter Symptome. Dieser Beitrag gibt einen Überblick zu den aktuell bekannten molekularen Veränderungen sowie zu klinischen Gemeinsamkeiten und Unterschieden bei PRAAS. Weiterhin wird auf bisher eingesetzte immunsuppressive Therapieansätze eingegangen.

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