Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Konkret geht es um den Diabetes-Patienten mit kardiovaskulären Erkrankungen oder Risiken, die Herzinsuffizienz sowie die kardiovaskuläre Primär- und Sekundärprävention. Sind Sie hier schon auf dem neuesten Stand? Unsere Experten beleuchten, wo und warum das bisherige Procedere geändert werden soll und was in der Praxis sinnvoll ist. Holen Sie sich Ihr Update und 2 CME-Punkte beim MMW-Webinar am 24. April von 17.30 bis 19 Uhr. 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 10/2018

20.07.2017 | Neugeborenenscreening | Kasuistiken

Klinische Diagnose einer Mukoviszidose bei falsch-negativem Mukoviszidoseneugeborenenscreening

verfasst von: Dr. J. Lemke, M. Gärtner, C. Kemen, P. H. Höger

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 10/2018

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Es wird über einen Säugling mit Gedeihstörung berichtet, bei dem im fünften Lebensmonat eine Mukoviszidose („cystic fibrosis“,CF) diagnostiziert wurde. In seinem Heimatland Neuseeland war der Säugling zuvor im CF-Neugeborenenscreening (CF-NGS) nicht erkannt worden. Die Diagnose wurde klinisch, nachdem Eiweiß‑, Vitamin- und Spurenelementemangel zu einer Acrodermatitis-enteropathica-ähnlichen Dermatitis führten, gestellt.
Auch nach Einführung eines CF-NGS in Deutschland muss bei klinischen Zeichen einer CF ein Schweißtest veranlasst werden, da falsch-negative Ergebnisse im Einzelfall möglich sind.
Literatur
1.
2.
Crossley JR, Elliot RB, Smith PA (1979) Dried-blood spot screening for cystic fibrosis in the newborn. Lancet 1:472–474CrossRef
3.
Dijk FN, Mickay K, Barzi F et al (2011) Improved survival in cystic fibrosis patients diagnosed by newborn screening compared to a historical cohort from the same centre. Arch Dis Child 96:1119–1123CrossRef
4.
Kloosterboer M, Hoffman G, Rock M et al (2009) Clarification of laboratory and clinical variables that influence cystic fibrosis newborn screening with analysis of immunreactive trypsinogen. Pediatrics 123:e338–e346CrossRef
5.
Rock MJ, Mischler EH, Farrell PM et al (1989) Immunoreactive trypsinogen screening for cystic fibrosis: characterization of infants with false-positive screening test. Pediatr Pulmonol 6(1):42–48CrossRef
6.
Rock MJ, Levy H, Zaleski C et al (2011) Factors accounting for a missed diagnosis of cystic fibrosis after newborn screening. Pediatr Pulmonol 46(12):1166–1174CrossRef
7.
Smyth AR, Bell SC, Bojcin S et al (2014) European Cystic Fibrosis Society standards of care: best practice guidelines. J Cyst Fibros 13:23–42CrossRef
8.
Sommerburg O, Hammermann J, Lindner M et al (2015) Five years experiance with biochemical cystic fibrosis newborn screening based on IRT/PAP in Germany. Pediatr Pulmonol 50:655–664CrossRef
9.
Sommerburg O, Lawrenz B, Mall MA et al (2017) Das Mukoviszidosescreening wird in Deutschland eingeführt: Was müssen die Pädiater in der Praxis wissen? Monatsschr Kinderheilkd 165:49–54CrossRef
10.
Zedek D, Morrell DS, Graham M et al (2008) Acrodermatitis enteropathica-like eruption and failure to thrive as presenting signs of cystic fibrosis. J Am Acad Dermatol 58:5–8CrossRef
11.
Robert-Koch-Institut (2013) Studie zur Gesundheit von Kindern und Jugendlichen in Deutschland (KiGGS), 2. Aufl. ISBN 978-3896062185
Metadaten
Titel
Klinische Diagnose einer Mukoviszidose bei falsch-negativem Mukoviszidoseneugeborenenscreening
verfasst von
Dr. J. Lemke
M. Gärtner
C. Kemen
P. H. Höger
Publikationsdatum
20.07.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 10/2018
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-017-0344-7

Weitere Artikel der Ausgabe 10/2018

Monatsschrift Kinderheilkunde 10/2018 Zur Ausgabe

Konsensuspapiere

Medizinische Maßnahmen bei immigrierenden Kindern und Jugendlichen – Aktualisierung vom 28.02.2018

Handlungsempfehlungen

Neuer Algorithmus: Was tun bei Verdacht auf SJIA?

Erratum

Erratum zu: Blickdiagnosen in der Kinderradiologie: Krankheitsspezifische Zeichen im Ultraschall

Pädiatrie aktuell

Update Psychiatrie/Psychologie

Leserforum

Eltern zu koregulativer Unterstützung anleiten

Leitthema

Hohe Kunst: Blickdiagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

23.04.2024 | Typ-1-Diabetes | Nachrichten

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

22.04.2024 | Fehlsichtigkeit | Nachrichten

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

18.04.2024 | Spinale Muskelatrophien | Nachrichten

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

18.04.2024 | Pädiatrische Notfallmedizin | Nachrichten

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind
weitere anzeigen

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen