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Die Gastroenterologie

Erschienen in:

05.12.2016 | Leberzirrhose | Schwerpunkt

Klinische Genetik der Gallenwegserkrankungen

verfasst von: Dr. M. Reichert, Prof. Dr. F. Lammert, Dr. C. Jüngst

Erschienen in: Die Gastroenterologie | Ausgabe 1/2017

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Zusammenfassung

Hintergrund

Cholestatische Lebererkrankungen haben vielfältige Ursachen. Für verschiedene cholestatische Lebererkrankungen konnten genetische Risikofaktoren identifiziert werden. Häufig führen diese Genvarianten zu Funktionsstörungen von hepatobiliären Transportproteinen.

Fragestellung

In dieser Arbeit soll eine Übersicht über klinisch relevante genetischen Faktoren, die an Erkrankungen der Gallenwege beteiligt sind, und ihre Rolle im klinischen Alltag gegeben werden.

Material und Methoden

Die aktuellen Original- und Übersichtsartikel zum Thema wurden, im Kontext von Grundlagenarbeiten und publizierten Leitlinien ausgewertet.

Ergebnisse

Die Kenntnisse über die genetischen Risikofaktoren bei cholestatischen Lebererkrankungen haben sich in den letzten Jahren deutlich erweitert. Für Gallensteine und cholestatische Lebererkrankungen wie die primär biliäre Cholangitis wurden genetische Risikofaktoren identifiziert, deren Nachweis in der klinischen Routine jedoch nicht etabliert ist. Bei den monogenen Cholestasesyndromen konnten kausale Genmutationen identifiziert werden, deren Identifizierung die Diagnose sichert.

Schlussfolgerungen

Auch zukünftig werden durch die erweiterten Möglichkeiten der Gendiagnostik (Genpanel, Exomsequenzierung) neue Genvarianten bei Patienten mit cholestatischen Lebererkrankungen identifiziert und funktionell untersucht werden. Die genetische Diagnostik wird bei unklaren Gallenwegserkrankungen Teil der hepatologischen Routineabklärung werden.

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Titel: Klinische Genetik der Gallenwegserkrankungen
verfasst von: Dr. M. Reichert
Prof. Dr. F. Lammert
Dr. C. Jüngst
Publikationsdatum: 05.12.2016
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Leberzirrhose
Cholelithiasis
Gallenwegserkrankungen
Primär biliäre Cholangitis
Erschienen in: Die Gastroenterologie / Ausgabe 1/2017
Print ISSN: 2731-7420
Elektronische ISSN: 2731-7439
DOI: https://doi.org/10.1007/s11377-016-0123-3

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