Beim Klumpfuß handelt es sich um die häufigste behandlungsbedürftige kinderorthopädische Deformität. Obwohl der klinische Eindruck v. a. bei Geburt meist sehr eindrücklich ist, ist die Erkrankung in der Mehrzahl der Fälle gut zu behandeln. Dieser Beitrag bietet eine Übersicht über Diagnostik, Klassifikation, Pathoanatomie und Therapie des Klumpfußes. Außerdem wird auf Alternativen zur heutzutage weit verbreiteten Ponseti-Therapie sowie auf die Beratung von Eltern mit betroffenen Kindern eingegangen.
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Die XLH ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange Betreuung. Da Erscheinungsbild und Schweregrad individuell unterschiedlich ausgeprägt sind, ist die Gefahr einer verspäteten Diagnose oder Fehldiagnose groß. Nach Schluss der Epiphysenfuge treten bei erwachsenen Betroffenen typische Symptome einer Osteomalazie auf.
Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigen Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, dann ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis nahe liegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.
Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.