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Erschienen in: Die Unfallchirurgie 7/2008

01.07.2008 | Kasuistiken

Knochen im (Über-)Fluss: das seltene Krankheitsbild der Melorheostose

Klinische Präsentation und Behandlungskonzepte am Beispiel von 3 Fällen

verfasst von: Dr. E. Hesse, J. Brand, L. Bastian, C. Krettek, R. Meller

Erschienen in: Die Unfallchirurgie | Ausgabe 7/2008

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Zusammenfassung

Die Melorheostose (MEL) ist eine seltene, gutartige und sporadisch auftretende Osteosklerose ungeklärter Ursache. Die Erkrankung beginnt oft im jungen Erwachsenenalter, verläuft fast immer progressiv auf eine Körperhälfte beschränkt und betrifft beide Geschlechter gleichermaßen. Die Sklerosierungszonen gehen meistens von der Kortikalis der langen Röhrenknochen der unteren, seltener auch der oberen Extremitäten aus. Die Sklerosierungen beziehen oft die Weichteile um die betroffenen Knochen ein und können zu Bewegungseinschränkungen, Kontrakturen, Deformitäten und Schmerzen führen. Die Diagnose erfolgt anhand eines Röntgenbildes. Die Therapie hat die Schmerzbeseitigung und die Wiedererlangung der Bewegungsfreiheit zum Ziel. Nicht immer ist ein befriedigendes Therapieergebnis zu erreichen und Rezidive kommen häufig vor.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Baer SC, Ayala AG, Ro JY et al. (1994) Case report 843. Malignant fibrous histiocytoma of the femur arising in melorheostosis. Skeletal Radiol 23: 310–314PubMedCrossRef Baer SC, Ayala AG, Ro JY et al. (1994) Case report 843. Malignant fibrous histiocytoma of the femur arising in melorheostosis. Skeletal Radiol 23: 310–314PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Brennan DD, Bruzzi JF, Thakore H et al. (2002) Osteosarcoma arising in a femur with melorheostosis and osteopathia striata. Skeletal Radiol 31: 471–474PubMedCrossRef Brennan DD, Bruzzi JF, Thakore H et al. (2002) Osteosarcoma arising in a femur with melorheostosis and osteopathia striata. Skeletal Radiol 31: 471–474PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Butkus CE, Michels VV, Lindor NM, Cooney WP 3rd (1997) Melorheostosis in a patient with familial osteopoikilosis. Am J Med Genet 72: 43–46PubMedCrossRef Butkus CE, Michels VV, Lindor NM, Cooney WP 3rd (1997) Melorheostosis in a patient with familial osteopoikilosis. Am J Med Genet 72: 43–46PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Debeer P, Pykels E, Lammens J et al. (2003) Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis: report of a third family. Am J Med Genet A 119: 188–193CrossRef Debeer P, Pykels E, Lammens J et al. (2003) Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis: report of a third family. Am J Med Genet A 119: 188–193CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Graham LE, Parke RC (2005) Melorheostosis–an unusual cause of amputation. Prosthet Orthot Int 29: 83–86PubMedCrossRef Graham LE, Parke RC (2005) Melorheostosis–an unusual cause of amputation. Prosthet Orthot Int 29: 83–86PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Greenspan A, Azouz EM (1999) Bone dysplasia series. Melorheostosis: review and update. Can Assoc Radiol J 50: 324–330PubMed Greenspan A, Azouz EM (1999) Bone dysplasia series. Melorheostosis: review and update. Can Assoc Radiol J 50: 324–330PubMed
8.
Zurück zum Zitat Happle R (2004) Melorheostosis may originate as a type 2 segmental manifestation of osteopoikilosis. Am J Med Genet Am 125: 221–223CrossRef Happle R (2004) Melorheostosis may originate as a type 2 segmental manifestation of osteopoikilosis. Am J Med Genet Am 125: 221–223CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Hellemans J, Debeer P, Wright M et al. (2006) Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis. Hum Mutat 27: 290PubMedCrossRef Hellemans J, Debeer P, Wright M et al. (2006) Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis. Hum Mutat 27: 290PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A et al. (2004) Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. Nat Genet 36: 1213–1218PubMedCrossRef Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A et al. (2004) Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. Nat Genet 36: 1213–1218PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Judkiewicz AM, Murphey MD, Resnik CS et al. (2001) Advanced imaging of melorheostosis with emphasis on MRI. Skeletal Radiol 30: 447–453PubMedCrossRef Judkiewicz AM, Murphey MD, Resnik CS et al. (2001) Advanced imaging of melorheostosis with emphasis on MRI. Skeletal Radiol 30: 447–453PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat Léri A, Joanny J (1922) Une affection non décrite des os. Hyperostose „en coulée“ sur toute la longueur d‘ un membre ou „melorhéostose“. Bull Mem Soc Hop Paris 46: 1141 Léri A, Joanny J (1922) Une affection non décrite des os. Hyperostose „en coulée“ sur toute la longueur d‘ un membre ou „melorhéostose“. Bull Mem Soc Hop Paris 46: 1141
13.
Zurück zum Zitat Lin F, Morrison JM, Wu W, Worman HJ (2005) MAN1, an integral protein of the inner nuclear membrane, binds Smad2 and Smad3 and antagonizes transforming growth factor-beta signaling. Hum Mol Genet 14: 437–445PubMedCrossRef Lin F, Morrison JM, Wu W, Worman HJ (2005) MAN1, an integral protein of the inner nuclear membrane, binds Smad2 and Smad3 and antagonizes transforming growth factor-beta signaling. Hum Mol Genet 14: 437–445PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Melorheostosis Association (2007) Available at: http://www.melorheostosis.com. Last access: 04/04/07. Melorheostosis Association, St. Louis, MO, USA Melorheostosis Association (2007) Available at: http://​www.​melorheostosis.​com.​ Last access: 04/04/07. Melorheostosis Association, St. Louis, MO, USA
15.
Zurück zum Zitat Mumm S, Wenkert D, Zhang X et al. (2007) Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Miner Res 22: 243–250PubMedCrossRef Mumm S, Wenkert D, Zhang X et al. (2007) Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Miner Res 22: 243–250PubMedCrossRef
16.
Zurück zum Zitat Murray RO, McCredie J (1979) Melorheostosis and the sclerotomes: a radiological correlation. Skeletal Radiol 4: 57–71PubMedCrossRef Murray RO, McCredie J (1979) Melorheostosis and the sclerotomes: a radiological correlation. Skeletal Radiol 4: 57–71PubMedCrossRef
17.
Zurück zum Zitat Nevin NC, Thomas PS, Davis RI, Cowie GH (1999) Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis. Am J Med Genet 82: 409–414PubMedCrossRef Nevin NC, Thomas PS, Davis RI, Cowie GH (1999) Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis. Am J Med Genet 82: 409–414PubMedCrossRef
18.
Zurück zum Zitat Osada S, Ohmori SY, Taira M (2003) XMAN1, an inner nuclear membrane protein, antagonizes BMP signaling by interacting with Smad1 in Xenopus embryos. Development 130: 1783–1794PubMedCrossRef Osada S, Ohmori SY, Taira M (2003) XMAN1, an inner nuclear membrane protein, antagonizes BMP signaling by interacting with Smad1 in Xenopus embryos. Development 130: 1783–1794PubMedCrossRef
19.
Zurück zum Zitat Rozencwaig R, Wilson MR, McFarland GB Jr (1996) Melorheostosis of the skeletally immature hand: a case report and long-term follow-up evaluation. J Hand Surg Am 21: 703–706PubMedCrossRef Rozencwaig R, Wilson MR, McFarland GB Jr (1996) Melorheostosis of the skeletally immature hand: a case report and long-term follow-up evaluation. J Hand Surg Am 21: 703–706PubMedCrossRef
20.
21.
Zurück zum Zitat Taylor DR (1981) A case of melorheostosis with associated linear cutaneous vascular malformation. Clin Exp Dermatol 6: 47–51PubMedCrossRef Taylor DR (1981) A case of melorheostosis with associated linear cutaneous vascular malformation. Clin Exp Dermatol 6: 47–51PubMedCrossRef
22.
Zurück zum Zitat Zeiller SC, Vaccaro AR, Wimberley DW et al. (2005) Severe myelopathy resulting from melorheostosis of the cervicothoracic spine. A case report. J Bone Joint Surg Am 87: 2759–2762PubMedCrossRef Zeiller SC, Vaccaro AR, Wimberley DW et al. (2005) Severe myelopathy resulting from melorheostosis of the cervicothoracic spine. A case report. J Bone Joint Surg Am 87: 2759–2762PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Knochen im (Über-)Fluss: das seltene Krankheitsbild der Melorheostose
Klinische Präsentation und Behandlungskonzepte am Beispiel von 3 Fällen
verfasst von
Dr. E. Hesse
J. Brand
L. Bastian
C. Krettek
R. Meller
Publikationsdatum
01.07.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Unfallchirurgie / Ausgabe 7/2008
Print ISSN: 2731-7021
Elektronische ISSN: 2731-703X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00113-007-1368-6

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