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14.02.2020 | Schwerpunkt: Tumoren des Knochens und der Gelenke | Ausgabe 2/2020

Der Pathologe 2/2020

Knorpeltumoren: Morphologie, Genetik und Basisaspekte der Targettherapie

Zeitschrift:
Der Pathologe > Ausgabe 2/2020
Autoren:
Albert Roessner, Maria Smolle, Victor Schoeder, Johannes Haybaeck
Wichtige Hinweise

Schwerpunktherausgeber

A. Rössner, Magdeburg
J. Haybäck, Magdeburg

Zusammenfassung

Knorpeltumoren sind eine heterogene Gruppe von mesenchymalen Tumoren, deren gemeinsames Charakteristikum die Bildung von chondroblastisch differenzierter Grundsubstanz durch die Tumorzellen ist. Die Grundzüge ihrer histologischen Klassifikation wurden bereits in den 1940er-Jahren entwickelt mit Ergänzungen durch weitere Entitäten in den darauffolgenden Jahrzehnten. Grundlegend neue Erkenntnisse wurden dann erst wieder in den vergangenen 10–15 Jahren durch die molekulargenetische Untersuchung gewonnen. So sind die Osteochondrome durch Alterationen im EXT1- und EXT2-Gen charakterisiert. Besonders wichtig ist die Beschreibung von Mutationen der Isocitratdehydrogenase 1 und 2 (IDH1 und 2) in den Chondromen und Chondrosarkomen. Das mesenchymale Chondrosarkom ist durch eine Fusion der Gene HEY1-NCOA2 charakterisiert. Die für die einzelnen Tumorentitäten charakteristischen, molekulargenetischen Alterationen sind zunächst eine wesentliche Ergänzung für die Differenzialdiagnose radiologisch und histologisch schwieriger Fälle. Sie stellen aber darüber hinaus auch die Grundlage zur Etablierung von molekularen Targettherapien für die malignen chondrogenen Tumoren dar. Dies gilt insbesondere für das konventionelle Chondrosarkom, bei dem sich alle Ansätze zu einer Chemo- und Strahlentherapie als wirkungslos erwiesen haben. Allerdings steht hier der Einsatz von Targettherapien noch in den Anfängen.

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