Patienten mit einem Lynch-Syndrom, einem der häufigsten erblichen Tumorprädispositionssyndrome, tragen ein erhöhtes Risiko für ein breites Spektrum an insbesondere gastrointestinalen und gynäkologischen Karzinomen. Ursächlich sind angeborene Varianten in DNA-Mismatch-Reparatur-Genen, die zu 50 % an die Nachkommen vererbt werden (autosomal-dominant). Das Tumorgewebe von Lynch-Syndrom-Patienten weist i. d. R. eine Mikrosatelliteninstabilität auf, was zunehmend von prognostischer und therapeutischer Relevanz ist. Der Nachweis einer ursächlichen Keimbahnvariante bei einem Patienten erlaubt eine gezielte prädiktive Testung der Angehörigen, um Nichtanlageträger zu entlasten und Anlageträger einer intensivierten, risikoadaptierten Früherkennung zuzuführen. Zudem hat sich eine medikamentöse Primärprävention mit Acetylsalicylsäure in Studien als wirksam erwiesen. Die Diagnosestellung ist deshalb von großer Bedeutung für die Patienten selbst und ihre Angehörigen.
