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Die Onkologie
Erschienen in: Die Onkologie 3/2021

16.12.2020 | Kolorektales Karzinom | Leitthema

Hereditäre Darmkrebssyndrome: Diagnostik und Management

verfasst von: Prof. Dr. Stefan Aretz, Verena Steinke-Lange, Tim O. Vilz, Jochen Rädle

Erschienen in: Die Onkologie | Ausgabe 3/2021

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Zusammenfassung

Hintergrund

Das kolorektale Karzinom (KRK) stellt in Deutschland die dritthäufigste Krebsart in der Gesamtbevölkerung dar. Bei etwa 5 % der Patienten mit einem KRK besteht ein gut definiertes erbliches Tumorsyndrom (hereditärer Darmkrebs).

Material und Methoden

Es handelt sich um eine selektive Literaturrecherche und eigene Arbeiten zum Thema erblicher Darmkrebs und gastrointestinale Polyposis.

Ergebnisse

Zu den hereditären Darmkrebs-Syndromen gehören insbesondere das Lynch-Syndrom/hereditäre nichtpolypöse Kolonkarzinom (HNPCC), die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) und verschiedene hamartomatöse Polyposissyndrome (Peutz-Jeghers-Syndrom, juvenile Polyposis, Cowden-Syndrom). Ursächlich sind Keimbahnmutationen in verschiedenen Genen, die meist mit einem autosomal-dominanten Erbgang und einer auffälligen individuellen und/oder familiären Tumoranamnese hinsichtlich Darmkrebs und anderer Karzinome einhergehen. Die Ursache des serratierten Polyposissyndroms (SPS) ist noch weitgehend unbekannt.

Schlussfolgerung

Der Nachweis einer ursächlichen Keimbahnmutation bei einem erkrankten Familienmitglied und die Identifikation von weiteren Anlageträgern der Familie sind entscheidend, da Betroffenen eine an das jeweilige Tumorrisiko angepasste lebenslange Überwachungsstrategie angeboten wird, die neben engmaschigen Vorsorgekoloskopien auch andere Früherkennungsmaßnahmen umfasst. Bei einigen hereditären Syndromen kann eine prophylaktische Operation das Tumorrisiko deutlich senken.
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Metadaten
Titel
Hereditäre Darmkrebssyndrome: Diagnostik und Management
verfasst von
Prof. Dr. Stefan Aretz
Verena Steinke-Lange
Tim O. Vilz
Jochen Rädle
Publikationsdatum
16.12.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Onkologie / Ausgabe 3/2021
Print ISSN: 2731-7226
Elektronische ISSN: 2731-7234
DOI
https://doi.org/10.1007/s00761-020-00884-6

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