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16.12.2020 | Kolorektales Karzinom | Leitthema | Ausgabe 3/2021

Der Onkologe 3/2021

Hereditäre Darmkrebssyndrome: Diagnostik und Management

Zeitschrift:
Der Onkologe > Ausgabe 3/2021
Autoren:
Prof. Dr. Stefan Aretz, Verena Steinke-Lange, Tim O. Vilz, Jochen Rädle
Wichtige Hinweise
Dieser Beitrag basiert in Teilen auf dem Artikel Aretz, S., Steinke-Lange, V. & Rädle, J. Hereditäre Darmkrebssyndrome: Management und Surveillance-Strategien. Gastroenterologe 15, 259–272 (2020).

Zusammenfassung

Hintergrund

Das kolorektale Karzinom (KRK) stellt in Deutschland die dritthäufigste Krebsart in der Gesamtbevölkerung dar. Bei etwa 5 % der Patienten mit einem KRK besteht ein gut definiertes erbliches Tumorsyndrom (hereditärer Darmkrebs).

Material und Methoden

Es handelt sich um eine selektive Literaturrecherche und eigene Arbeiten zum Thema erblicher Darmkrebs und gastrointestinale Polyposis.

Ergebnisse

Zu den hereditären Darmkrebs-Syndromen gehören insbesondere das Lynch-Syndrom/hereditäre nichtpolypöse Kolonkarzinom (HNPCC), die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) und verschiedene hamartomatöse Polyposissyndrome (Peutz-Jeghers-Syndrom, juvenile Polyposis, Cowden-Syndrom). Ursächlich sind Keimbahnmutationen in verschiedenen Genen, die meist mit einem autosomal-dominanten Erbgang und einer auffälligen individuellen und/oder familiären Tumoranamnese hinsichtlich Darmkrebs und anderer Karzinome einhergehen. Die Ursache des serratierten Polyposissyndroms (SPS) ist noch weitgehend unbekannt.

Schlussfolgerung

Der Nachweis einer ursächlichen Keimbahnmutation bei einem erkrankten Familienmitglied und die Identifikation von weiteren Anlageträgern der Familie sind entscheidend, da Betroffenen eine an das jeweilige Tumorrisiko angepasste lebenslange Überwachungsstrategie angeboten wird, die neben engmaschigen Vorsorgekoloskopien auch andere Früherkennungsmaßnahmen umfasst. Bei einigen hereditären Syndromen kann eine prophylaktische Operation das Tumorrisiko deutlich senken.

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Literatur
Über diesen Artikel

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