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19.12.2018 | Schwerpunktthema: Erbliche Nierenerkrankungen | Ausgabe 4/2018 Open Access

medizinische genetik 4/2018

Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)

Zeitschrift:
medizinische genetik > Ausgabe 4/2018
Autoren:
Anne Kosfeld, Helge Martens, Imke Hennies, Dieter Haffner, Prof. Dr. med. Ruthild G. Weber

Zusammenfassung

Der Begriff CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract) bezeichnet diverse angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege. Da alle CAKUT-Phänotypen zusammengenommen etwa 15–30 % aller pränatal diagnostizierten Fehlbildungen ausmachen und etwa 40 % der Fälle mit terminalem Nierenversagen bei Kindern und Jugendlichen verursachen, sind diese Anomalien epidemiologisch hochrelevant. Die Diagnosestellung erfolgt mit radiologischen Verfahren, insbesondere mit Ultraschall, wobei bei vielen Patienten eine Kombination verschiedener CAKUT-Phänotypen nachgewiesen wird. CAKUT tritt zu etwa 85 % sporadisch auf, zu etwa 15 % familiär. Das Vererbungsmuster ist häufig dominant, kann aber auch rezessiv sein. CAKUT kann isoliert auftreten, aber auch als Teil einer syndromalen Erkrankung. Variable Expressivität und inkomplette Penetranz sind bei CAKUT häufig. CAKUT ist genetisch sehr heterogen. Im Mausmodell wurden bislang über 180 CAKUT-assoziierte Gene beschrieben. Da Mutationen in den etwa 50 bisher bekannten humanen CAKUT-Genen nur ca. 20 % der CAKUT-Fälle erklären und sich verschiedene chromosomale Aberrationen wie Mikrodeletionen in weiteren ca. 15 % der Patienten insbesondere mit syndromalen CAKUT finden, sind exom-/genomweite Screeningverfahren für die Aufklärung genetischer CAKUT-Ursachen besonders geeignet. Bei sporadischen Fällen ist eine Trio-basierte Analyse der Exome/Genome von Patienten-Eltern-Trios zur Identifizierung von De-novo-Aberrationen und biallelischen Varianten vielversprechend. Eine Abklärung der genetischen Ursache ist für die Präzisierung von Wiederholungsrisiken sowie eine gezielte Untersuchung von CAKUT-Patienten im Hinblick auf extrarenale Phänotypen von klinischer Bedeutung.

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