Kongenitale erythropoetische Porphyrie

Klinisch weisen die Patienten eine moderate bis schwere Photosensitivität auf, wodurch es von frühester Kindheit an zu Blasen, Erosionen und Ulzerationen in den lichtexponierten Körperarealen kommt, die mit Narbenbildung und oftmals auch Mutilationen abheilen. Neben den kutanen Läsionen können sich eine hämolytische Anämie, eine transfusionspflichtige Panzytopenie sowie eine Hepatosplenomegalie und Leberzirrhose entwickeln. Aufgrund eines erhöhten Infektionsrisikos und der hämatologischen und hepatischen Komplikationen weisen betroffene Patienten eine eingeschränkte Lebenserwartung auf und werden selten älter als 40 Jahre.

Eine kausale Behandlung der Erkrankung ist derzeit nicht möglich. Daher ist die wichtigste therapeutische Maßnahme eine möglichst absolute Sonnenlichtkarenz, bevorzugt durch eine Umkehrung des Tag-Nacht-Rhythmus, zumindest aber durch einen konsequenten physikalischen Lichtschutz sowie adäquate Kleidung. Bei sehr schweren Verläufen sollte darüber hinaus eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation erwogen werden.