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01.03.2016 | Leitthema | Ausgabe 3/2016

Der Hautarzt 3/2016

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

Ein Update

Zeitschrift:
Der Hautarzt > Ausgabe 3/2016
Autoren:
C. Wenner, N.J. Neumann, PD Dr. J. Frank

Zusammenfassung

Hintergrund

Die kongenitale erythropoetische Porphyrie gehört zu den sehr seltenen, autosomal-rezessiv vererbten, nichtakuten Porphyrien. Homozygote oder verbunden heterozygote Mutationen im Uroporphyrinogen-III-Kosynthase-Gen führen zu einer erheblichen Defizienz des gleichnamigen vierten Enzyms der Hämbiosynthese, der Uroporphyrinogen-III-Kosynthase.

Klinik

Klinisch weisen die Patienten eine moderate bis schwere Photosensitivität auf, wodurch es von frühester Kindheit an zu Blasen, Erosionen und Ulzerationen in den lichtexponierten Körperarealen kommt, die mit Narbenbildung und oftmals auch Mutilationen abheilen. Neben den kutanen Läsionen können sich eine hämolytische Anämie, eine transfusionspflichtige Panzytopenie sowie eine Hepatosplenomegalie und Leberzirrhose entwickeln. Aufgrund eines erhöhten Infektionsrisikos und der hämatologischen und hepatischen Komplikationen weisen betroffene Patienten eine eingeschränkte Lebenserwartung auf und werden selten älter als 40 Jahre.

Therapie

Eine kausale Behandlung der Erkrankung ist derzeit nicht möglich. Daher ist die wichtigste therapeutische Maßnahme eine möglichst absolute Sonnenlichtkarenz, bevorzugt durch eine Umkehrung des Tag-Nacht-Rhythmus, zumindest aber durch einen konsequenten physikalischen Lichtschutz sowie adäquate Kleidung. Bei sehr schweren Verläufen sollte darüber hinaus eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation erwogen werden.

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