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2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

25. Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C) und Gliedergürtel-Muskeldystrophie 21 (LGMD2I)

verfasst von : A. Della Marina, U. Schara, B. Schrank

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC 1C) und die Gliedergürtel-Muskeldystrophie LGMD 2I sind allelische Erkrankungen, die durch die Mutationen im Fukutin-related Protein-Gen (FKRP) bedingt sind. Die Mutationen im FKRP-Gen verursachen in der Gruppe der Dystroglykanopathien eine Störung in der Glykolisierung des α-Dystroglykans.
In Großbritannien, Deutschland und Skandinavien ist die FKRP-Mutation C826A die am häufigsten diagnostizierte in der Gruppe der Gliedergürtel-Muskeldystrophien. In Norwegen zeigt sich eine Prävalenz der LGMD2I von 1/54 000 und eine Häufigkeit der heterozygoten Trägerschaft von 1/116. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.
Literatur
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Metadaten
Titel
Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C) und Gliedergürtel-Muskeldystrophie 21 (LGMD2I)
verfasst von
A. Della Marina
U. Schara
B. Schrank
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_25

Update Pädiatrie

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