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2015 | OriginalPaper | Buchkapitel

15. Kongenitale myasthene Syndrome

verfasst von: A. Della Marina, U. Schara, C. Schneider-Gold

Erschienen in: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Im Gegensatz zu der Antikörper vermittelten autoimmunen juvenilen Myasthenia gravis (JMG), handelt sich bei den in diesem Kapitel behandelten kongenitalen myasthenen Syndromen (CMS) um eine genetisch bedingte und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die als Folge eine Störung in der Struktur und der Funktion der neuromuskulären Endplatte haben. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defektes werden präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen der muskulären Basallamina–assoziierten Acetylcholinesterase (AChE) und postsynaptische Störungen der Muskelmembranproteine unterschieden – diese führen zu einer abnormen muskulären Ermüdung und Schwäche sowie zu einer Verschlechterung der klinischen Symptome nach körperlicher Belastung.
Literatur
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Zurück zum Zitat Gallenmüller C, Felber WM, Dusl M, Stucka R, Guergueltcheva V, Blaschek A, von der Hagen M, Huebner A, Müller JS, Lochmüller H, Abicht A. Salbutamol-responsive limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a novel missense mutation and heteroallelic deletion in MUSK. Neuromuscul Disord. 2014;24:31–5 PubMedCentralPubMedCrossRef Gallenmüller C, Felber WM, Dusl M, Stucka R, Guergueltcheva V, Blaschek A, von der Hagen M, Huebner A, Müller JS, Lochmüller H, Abicht A. Salbutamol-responsive limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a novel missense mutation and heteroallelic deletion in MUSK. Neuromuscul Disord. 2014;24:31–5 PubMedCentralPubMedCrossRef
Zurück zum Zitat Milone M, Shen XM, Selcen D, Ohno K, Brengman J, Iannaccone ST, Harper CM, Engel AG. Myasthenic syndrome due to defects in rapsyn: Clinical and molecular findings in 39 patients. Neurology 2009;73:228–35 PubMedCentralPubMedCrossRef Milone M, Shen XM, Selcen D, Ohno K, Brengman J, Iannaccone ST, Harper CM, Engel AG. Myasthenic syndrome due to defects in rapsyn: Clinical and molecular findings in 39 patients. Neurology 2009;73:228–35 PubMedCentralPubMedCrossRef
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Metadaten
Titel
Kongenitale myasthene Syndrome
verfasst von
A. Della Marina
U. Schara
C. Schneider-Gold
Copyright-Jahr
2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5_15

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