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Erschienen in:
01.03.2013 | Kasuistiken
Kongenitale Myasthenie mit episodischer Apnoe bei einem 8-jährigen Jungen
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 3/2013
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Ein 8-jähriger Junge litt seit dem Säuglingsalter an einer nichtprogressiven muskulären Ermüdbarkeit. Fieberhafte Infekte induzierten Dyspnoe und wiederholt auch Atemversagen bis hin zur Apnoe. Die Diagnose eines kongenitalen Myastheniesyndroms mit episodischer Apnoe wurde auf Basis einer homozygoten Mutation c.1858A>C; p.Ile620Leu des Acetylcholintransferasegens gestellt. Der elektromyographische Nachweis einer temperaturabhängigen Muskelermüdbarkeit vertieft das Verständnis der Pathophysiologie. Die Therapie mit Pyridostigmin verbesserte die Ausdauer.