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27.09.2019 | Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2019 | Nachrichten

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Hätten Sie die Frühsymptome erkannt?

Autor:
Dr. Marion Hofmann-Aßmus
Drei Jahre nach Symptombeginn sowie zahlreichen Arztbesuchen und einigen Fehldiagnosen erhielt die Kinderärztin Dr. Andrea Thulfaut die korrekte Diagnose für ihre Zwillinge: Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL oder CLN) Typ 3. „Damit waren wir im Bereich der NCL-Diagnostik eher noch schnell“, konstatierte Thulfaut, Weil der Stadt. Dennoch, wären die Frühsymptome eher erkannt und die Familie früher an Spezialisten vermittelt worden, hätte dies die Diagnosestellung deutlich beschleunigt.

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