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24.09.2019 | Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2019 | Video-Artikel | Onlineartikel

Prävention durch gute Zusammenarbeit

Kinderschutz: Auch die Erwachsenenmedizin ist gefordert

Das Thema Kindesmissbrauch geht alle an: Die neue S3-Kinderschutzleinlinie richtet sich daher auch Gynäkologen, Allgemeinmediziner und Psychiater. Es geht darum, Risikokonstellationen früh zu erkennen. Frauke Schwier aus dem Leitlinienteam wirbt für Prävention durch gute Zusammenarbeit.

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Einfach nur klein? Erwachsene mit XLH erkennen

Die XLH ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange Betreuung. Da Erscheinungsbild und Schweregrad individuell unterschiedlich ausgeprägt sind, ist die Gefahr einer verspäteten Diagnose oder Fehldiagnose groß. Nach Schluss der Epiphysenfuge treten bei erwachsenen Betroffenen typische Symptome einer Osteomalazie auf.

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Diagnose: Ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis oder XLH?

Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigen Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, dann ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis nahe liegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.

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XLH – die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.

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Chronische Diarrhoe und juvenile Katarakt: Was steckt dahinter?

Bei der cerebrotendinösen Xanthomatose handelt es sich um eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei welcher es zu Ablagerungen von Cholesterin und Cholestanol im ZNS und in Geweben kommt. Betroffene zeigen eine nicht behandelbare chronische Diarrhoe sowie im Schulkindalter eine bilaterale Katarakt. Die Kombination dieser Symptome kann ein Hinweis auf eine CTX sein.

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