Myopathien
Prinzipien der Gentherapie für neuromuskuläre Erkrankungen
Schnipp schnapp, Gene ab? Zu den ersten kausal behandelbaren erblichen Krankheiten der Neurologie gehören neuromuskuläre Erkrankungen. Dabei werden fehlerhafte Proteine, die zur Krankheit führen, durch genverändernde Methoden unschädlich gemacht. Doch wie funktionieren Gentransfer, Genersatz, Geneditierung und Co.? Und welche Vor- und Nachteile haben sie?
CME: Diagnose seltener Erkrankungen bei Myalgien
Menschen, die an Myalgien leiden, haben meist mehrere Arztbesuche hinter sich ohne eine Erklärung für ihre Schmerzen zu erhalten. Für Behandelnde kann dabei wichtig sein, auch an seltene Erkrankungen als Ursache zu denken. Eine Übersicht zeigt, welche seltenen Erkrankungen bei Myalgien in Frage kommen und wie sie diagnostiziert werden können.
Immunvermittelte Nebenwirkungen
Neurologische Komplikationen unter Immuncheckpointinhibition
Die Behandlung mit Immuncheckpointinhibitoren gilt als gut verträglich. Dennoch kann sie ein breites Spektrum an immunvermittelten Nebenwirkungen hervorrufen, darunter auch neurologische. Diese sind zwar selten, aufgrund ihres mitunter lebensbedrohlichen Verlaufs bedürfen sie aber besondere Beachtung.
Der außergewöhnliche Nachahmer einer Polymyositis
Myalgien, Muskelschwäche in den Extremitäten bis hin zur Immobilität und erhöhte Creatinkinase-Werte – denken Sie an eine Polymyositis? Hinter diesen Symptomen könnte, vor allem bei Risikogruppen, auch eine virale Infektion stecken, wie das folgende Fallbeispiel zeigt.
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Open Access
07.03.2022 | Myasthenia gravis | Originalien
„Essener Transitionsmodell“ bei neuromuskulären Erkrankungen
Fast 40 % der Kinder und Jugendlichen in Deutschland leiden an einer chronischen Erkrankung, wobei etwa 14 % einen besonderen gesundheitlichen Versorgungsbedarf aufweisen [ 1 ]. Durch eine stetige Verbesserung der therapeutischen Möglichkeiten und …
- verfasst von:
- Michael Fleischer, Bayram Coskun, Benjamin Stolte, Adela Della-Marina, Heike Kölbel, Hildegard Lax, Michael Nonnemacher, Christoph Kleinschnitz, Ulrike Schara-Schmidt, Tim Hagenacker
30.11.2021 | Myasthenia gravis | Leitthema
Apheresetherapie in der Kindernephrologie
Die Einsatzgebiete der therapeutischen Apherese (TA) werden vielfältiger, da die Pathomechanismen neuer und alter Krankheitsentitäten aufgeklärt und damit „alte“ Indikationen bestätigt und neue Anwendungsgebiete aufgedeckt werden. Während für die …
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19.11.2021 | Immunmodulatoren | Journal club
Hoffnungsträger für die Immuntherapie der Myasthenia Gravis
Autoantikörper, die sich gegen Strukturen der neuromuskulären Synapse richten, spielen eine zentrale Rolle in der Pathogenese der MG. Das schädigende Potential könnte durch den Komplementfaktor-C5-Inhibitor Zilucoplan unterbunden werden. Ist er bei der mittelschweren bis schweren Myasthenia gravis wirksam und Placebo überlegen?
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- PD Dr. med. Tobias Ruck, Univ.-Prof. Dr. med. Heinz Wiendl
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03.03.2022 | Myotonie | Sonderbericht | Online-Artikel
Mexiletin bei nicht dystrophen Myotonien - Chloridkanal-assoziierte Myotonia congenita
Kasuistik von Prof. Dr. Tim Hagenacker, Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Essen, zum klinischen Verlauf eines Patienten mit Myotonia congenita, einer nicht dystrophen Myotonie (NDM), die auf eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation im Chloridkanal zurückgeht. Bei dem Patienten wurde eine während der Kindheit initiierte Carbamazepin-Therapie im Erwachsenenalter auf Mexiletin umgestellt, um nicht zuletzt eine bessere Verträglichkeit zu erreichen.
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