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Myopathien

Prinzipien der Gentherapie für neuromuskuläre Erkrankungen

Schnipp schnapp, Gene ab? Zu den ersten kausal behandelbaren erblichen Krankheiten der Neurologie gehören neuromuskuläre Erkrankungen. Dabei werden fehlerhafte Proteine, die zur Krankheit führen, durch genverändernde Methoden unschädlich gemacht. Doch wie funktionieren Gentransfer, Genersatz, Geneditierung und Co.? Und welche Vor- und Nachteile haben sie?

CME: Diagnose seltener Erkrankungen bei Myalgien

Menschen, die an Myalgien leiden, haben meist mehrere Arztbesuche hinter sich ohne eine Erklärung für ihre Schmerzen zu erhalten. Für Behandelnde kann dabei wichtig sein, auch an seltene Erkrankungen als Ursache zu denken. Eine Übersicht zeigt, welche seltenen Erkrankungen bei Myalgien in Frage kommen und wie sie diagnostiziert werden können.

Immunvermittelte Nebenwirkungen

Neurologische Komplikationen unter Immuncheckpointinhibition

Die Behandlung mit Immuncheckpointinhibitoren gilt als gut verträglich. Dennoch kann sie ein breites Spektrum an immunvermittelten Nebenwirkungen hervorrufen, darunter auch neurologische. Diese sind zwar selten, aufgrund ihres mitunter lebensbedrohlichen Verlaufs bedürfen sie aber besondere Beachtung.

Der außergewöhnliche Nachahmer einer Polymyositis

Myalgien, Muskelschwäche in den Extremitäten bis hin zur Immobilität und erhöhte Creatinkinase-Werte – denken Sie an eine Polymyositis? Hinter diesen Symptomen könnte, vor allem bei Risikogruppen, auch eine virale Infektion stecken, wie das folgende Fallbeispiel zeigt.

Neuromuskuläre Übertragungsstörungen

CME: Abnorme Muskelermüdbarkeit – drei häufige Diagnosen und ihre Therapien

Abnorme Muskelermüdungen werden häufig von immunologischen, aber auch stoffwechselbedingten Erkrankungen wie Myasthenia Gravis verursacht. Was ist diagnostisch zu beachten? Und welche Therapieformen sind gegenwärtig und zukünftig möglich?

CME-Fortbildungsartikel

Junger Mann mit Oberschenkelschmerzen

29.04.2022 | Myalgie | CME

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Menschen, die an Myalgien leiden, haben meist mehrere Arztbesuche hinter sich ohne eine Erklärung für ihre Schmerzen zu erhalten. Für Behandelnde kann dabei wichtig sein, auch an seltene Erkrankungen als Ursache zu denken. Eine Übersicht zeigt, welche seltenen Erkrankungen bei Myalgien in Frage kommen und wie sie diagnostiziert werden können.

08.12.2021 | Neurologische Diagnostik | Zertifizierte Fortbildung

Vom Steroid zu Biologika bei Myositis: Therapiestrategien und Verlaufsskalen

Nicht infektiöse Myositiden sind eine heterogene Gruppe von erworbenen Muskelerkrankungen, für die sich, Dank einer zunehmend interdisziplinären Betreuung und einer nach Krankheitsstadien ausgerichteten medikamentösen Therapie, das …

Gehirn

30.11.2021 | Neurologische Diagnostik | Zertifizierte Fortbildung

CME: Hirnnervenstörungen bei neuroimmunologischen Erkrankungen

Bei der Differenzialdiagnose von neuroimmunologischen Erkrankungen sind bildgebende Verfahren und Labordiagnostik unerlässlich. Aber auch Hirnnervenstörungen können einen diagnostischen Hinweis geben. In Fallbeispielen wird erklärt, wie diese Symptome einzuschätzen sind.

Intravenöser Zugang am Arm

Open Access 24.11.2021 | Nebenwirkungen der Krebstherapie | CME

CME: Tumortherapieassoziierte neurologische Symptome erkennen

Die Signalwege, die moderne Tumortherapien ansprechen, betreffen oft auch das Nervensystem und die Muskulatur, wodurch sich auch das Spektrum an neurologischen Nebenwirkungen verändert. Im CME-Beitrag lesen Sie, wie Sie diese Symptome differenzialdiagnostisch einordnen können und wann eine Therapieanpassung oder ein -Aussetzen notwendig ist.

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Augenlid behindert die Sicht: Was steckt dahinter?

Eine 51-jährige Patientin stellt sich erstmals vor: Seit einem Jahr verursacht das hängende Augenlid auf der rechten Gesichtshälfte Sehstörungen, initial seien Schmerzen im Gesicht rechts aufgetreten. Die neurologischen Befunde sind zuerst unauffällig, doch die Beschwerden nehmen zu und es zeigen sich spontane, krampfartige Kontraktionen der Gesichtsmuskulatur. Eine MRT liefert weitere Hinweise.

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Fast 40 % der Kinder und Jugendlichen in Deutschland leiden an einer chronischen Erkrankung, wobei etwa 14 % einen besonderen gesundheitlichen Versorgungsbedarf aufweisen [ 1 ]. Durch eine stetige Verbesserung der therapeutischen Möglichkeiten und …

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Michael Fleischer, Bayram Coskun, Benjamin Stolte, Adela Della-Marina, Heike Kölbel, Hildegard Lax, Michael Nonnemacher, Christoph Kleinschnitz, Ulrike Schara-Schmidt, Tim Hagenacker

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Apheresetherapie in der Kindernephrologie

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19.11.2021 | Immunmodulatoren | Journal club

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Autoantikörper, die sich gegen Strukturen der neuromuskulären Synapse richten, spielen eine zentrale Rolle in der Pathogenese der MG. Das schädigende Potential könnte durch den Komplementfaktor-C5-Inhibitor Zilucoplan unterbunden werden. Ist er bei der mittelschweren bis schweren Myasthenia gravis wirksam und Placebo überlegen?

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22.10.2021 | Myasthenia gravis | Journal club

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03.03.2022 | Myotonie | Sonderbericht | Online-Artikel

Mexiletin bei nicht dystrophen Myotonien - Chloridkanal-assoziierte Myotonia congenita

Kasuistik von Prof. Dr. Tim Hagenacker, Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Essen, zum klinischen Verlauf eines Patienten mit Myotonia congenita, einer nicht dystrophen Myotonie (NDM), die auf eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation im Chloridkanal zurückgeht. Bei dem Patienten wurde eine während der Kindheit initiierte Carbamazepin-Therapie im Erwachsenenalter auf Mexiletin umgestellt, um nicht zuletzt eine bessere Verträglichkeit zu erreichen.

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2021 | Krankheiten der neuromuskulären Synapsen und des Muskels | OriginalPaper | Buchkapitel

Neuromuskuläre Erkrankungen

Im vorliegenden Kapitel werden die Grundlagen, Ätiologie und Pathophysiologie der wichtigsten neuromuskulären Erkrankungen ebenso beleuchtet, wie die Klinik, Diagnostik und Therapie. Zu den neuromuskulären Pathologien zählen sowohl die angeborenen …

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