Myopathien

Zum Spektrum möglicher Schlafstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen zählen Schlaflosigkeit aufgrund von Immobilität, Schmerzen oder schlafbezogenen Beinmuskelkrämpfen, aber auch das Restless-Legs-Syndrom sowie schlafbezogene Atmungsstörungen. Folgender Beitrag informiert über die Krankheitsbilder, ihre Auswirkungen auf den Schlaf, Schlaflabordiagnostik und nichtinvasive Beatmung.

Diese CME-Arbeit informiert Sie über die kürzlich aktualisierte Leitlinie zur Myositis. Nach Lektüre dieses Beitrags können Sie die wichtigsten Subgruppen der Myositissyndrome benennen, die Diagnose Myositis anhand der gültigen Kriterien stellen und die ungünstigen Unterformen rechtzeitig erkennen.

Die Myasthenia gravis und das Lambert-Eaton-Syndrom sind autoimmunvermittelte neuromuskuläre Erkrankungen, die erworben oder genetisch bedingt sein können. Abnorme Ermüdbarkeit, Muskelschwäche im Gesicht, aber auch Komorbiditäten der Schilddrüse, Psyche oder der Lunge sind charakteristisch. Hier lesen Sie Aktuelles zur Diagnostik und Therapie.

Eine erhöhte Kreatinkinase, Muskelschmerzen und -schwäche sind häufige Beschwerden myopathisch Erkrankter. Eine frühzeitige Diagnose kann Prognose verbessern. Folgender Beitrag fasst wichtige Myopathie-Formen und ihre jeweilige Therapie zusammen.

Paraneoplastische Syndrome (PS) können einer Tumordiagnose um Jahre vorausgehen und treten bei bestimmten Tumorentitäten häufiger auf. Sie frühzeitig zu erkennen, kann die Prognose verbessern. Die Diagnostik orientiert sich an der Klinik sowie der zugrunde liegenden Pathogenese. Eine gezielte Therapie ist nur teilweise möglich.

Bei hereditären Myopathien liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Behandlung und Prävention von Komplikationen. Allerdings ergeben sich zunehmend vielversprechende Therapieansätze, die auf die genetische Ursache abzielen. In dieser Übersicht finden Sie Aktuelles zu wichtigen Myopathien wie Morbus Pompe, Myotone Dystrophien oder Duchenne-Muskeldystrophie und zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein …

Menschen, die an Myalgien leiden, haben meist mehrere Arztbesuche hinter sich ohne eine Erklärung für ihre Schmerzen zu erhalten. Für Behandelnde kann dabei wichtig sein, auch an seltene Erkrankungen als Ursache zu denken. Eine Übersicht zeigt, welche seltenen Erkrankungen bei Myalgien in Frage kommen und wie sie diagnostiziert werden können.

Nicht infektiöse Myositiden sind eine heterogene Gruppe von erworbenen Muskelerkrankungen, für die sich, Dank einer zunehmend interdisziplinären Betreuung und einer nach Krankheitsstadien ausgerichteten medikamentösen Therapie, das …

Bei der Differenzialdiagnose von neuroimmunologischen Erkrankungen sind bildgebende Verfahren und Labordiagnostik unerlässlich. Aber auch Hirnnervenstörungen können einen diagnostischen Hinweis geben. In Fallbeispielen wird erklärt, wie diese Symptome einzuschätzen sind.

Die Signalwege, die moderne Tumortherapien ansprechen, betreffen oft auch das Nervensystem und die Muskulatur, wodurch sich auch das Spektrum an neurologischen Nebenwirkungen verändert. Im CME-Beitrag lesen Sie, wie Sie diese Symptome differenzialdiagnostisch einordnen können und wann eine Therapieanpassung oder ein -Aussetzen notwendig ist.

Verdacht auf primäre Myopathie beim Kind? Dann ist die Erhebung der Anamnese, einschließlich der Familienanamnese, essenziell. Worauf Sie dabei achten sollten, welche klinischen und Laborbefunde wegweisend sind und wie Sie bei der erweiterten Diagnostik strukturiert vorgehen, fasst diese CME-zertifizierte Fortbildung zusammen. 

Statine zählen zu den am häufigsten verordneten Medikamenten deutschlandweit. Ihr Nutzen ist unbestritten, jedoch klagen viele Patienten über Nebenwirkungen, insbesondere über statinassoziierte Muskelsymptome (SAMS). Nachfolgend werden die Ursachen der SAMS sowie neue Möglichkeiten zur Diagnostik und Therapie zusammengefasst.

Die Antisynthetasesyndrome sind seltene Autoimmunerkrankungen. Kennzeichnend ist das Vorhandensein mindestens eines der drei Hauptsymptome Myositis, interstitielle Lungenerkrankung oder Arthritis, die möglichen Nebensymptome Mechanikerhände/-füße …

In diesem Artikel soll die Relevanz seltener Erkrankungen mit ihren schmerztherapeutischen Besonderheiten verdeutlicht werden. Dazu werden vier seltene Erkrankungen (Hämophilie, Morbus Fabry, Dermatomyositis und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie) exemplarisch vorgestellt und grundlegende Aspekte der jeweils anzuwendenden Schmerztherapien erläutert.

Neuro- und Myografie sind in der Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen nach der Anamnese und der klinischen Untersuchung unverzichtbare Zusatzmethoden. Ihr konkreter Wert in diagnostischen Entscheidungen wird bestimmt durch eine präzise …

Auch im Fachbereich der Neurologie werden Immuntherapien immer wichtiger, bergen jedoch das Risiko für potenzielle, dem Behandelnden oft unbekannte Komplikationen. Wie lange sollten Therapien fortgeführt, wann ausgesetzt und wie ein entsprechendes Monitoring angewandt werden?

Hereditäre und erworbene Myopathien weisen hinsichtlich klinischer Ausprägung, Pathogenese, Verlauf und Prognose eine erhebliche Heterogenität auf. In den letzten Jahren konnten neue krankheitsursächliche Genotypen identifiziert werden und das …

Aufgrund der fluktuierenden Symptomatik kommt es häufig zu einer verzögerten Diagnosestellung der Myasthenia gravis. Im Kurs lernen Sie die wesentlichen diagnostischen Schritte, Differentialdiagnosen sowie Therapieoptionen dieser seltenen Erkrankung kennen.

Die Antisynthetasesyndrome (ASS) sind seltene Autoimmunerkrankungen. Kennzeichnend ist das Vorhandensein mindestens eines der 3 Hauptsymptome Myositis, interstitielle Lungenerkrankung, Arthritis, die möglichen Nebensymptome Mechanikerhände/-füße …

Autoimmunerkrankungen des rheumatologischen Formenkreises werden immer häufiger. Die Symptomatik variiert stark und der Beginn ist meist schleichend. Für einen günstigen Verlauf einer Autoimmunerkrankung ist die möglichst frühe Diagnose und die …

Kortikale Malformationen sind vielfältig und stellen eine wichtige Ursache der geistigen Entwicklungsstörung und der Epilepsie dar. Die Ätiologie der kortikalen Fehlbildungen ist sehr heterogen und beinhaltet sowohl rein exogene Ursachen als auch …

Die Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche der Willkürmotorik mit Erholung in Ruhe führt. Ursache sind Autoantikörper gegen den postsynaptischen nikotinergen Acetylcholinrezeptor (AChR) und …

Autoimmunerkrankungen des rheumatologischen Formenkreises werden immer häufiger. Die Symptomatik variiert stark und der Beginn ist meist schleichend. Daher ist der Hausarzt oft die erste Anlaufstelle für betroffene Patienten. In diesem Beitrag …

Entzündliche Myopathien bezeichnen heterogene, oft multisystemische Autoimmunerkrankungen, denen eine Affektion der Skelettmuskulatur gemeinsam ist. Die Prognose hängt entscheidend vom Zeitpunkt der Diagnosestellung und der Therapieeinleitung ab.

Mitochondriale Erkrankungen gehören zu den häufigsten hereditären Stoffwechselerkrankungen. Sie können in jedem Alter auftreten, mono- oder oligosymptomatisch verlaufen und jegliche Organmanifestation zeigen, was die Diagnosestellung oft erschwert und hinauszögert.

Die Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche der Willkürmotorik mit Erholung in Ruhe führt. Nach der Lektüre dieses Beitrags sind Sie in der Lage, eine Myasthenie zu erkennen und sie leitliniengerecht zu behandeln.

Myotone Dystrophien sind genetisch bedingte Formen der Muskeldystrophie. Diese können in allen Altersstufen auftreten und äußern sich durch muskuläre, zerebrale und extramuskuläre Symptome. Die Variabilität der Symptomatik macht eine multimodale …