Skip to main content
main-content

01.01.2011 | Preclinical study | Ausgabe 2/2011

Breast Cancer Research and Treatment 2/2011

Large genomic rearrangements of the BRCA1 and BRCA2 genes: review of the literature and report of a novel BRCA1 mutation

Zeitschrift:
Breast Cancer Research and Treatment > Ausgabe 2/2011
Autoren:
Michelle D. Sluiter, Elizabeth J. van Rensburg

Abstract

Germline mutations in BRCA1 and BRCA2 increase the risk for developing breast and ovarian cancer. Previously, the techniques available allowed only for the identification of small genomic alterations, but the dawn of new technology now allows for the rapid detection of large genomic rearrangements (LGRs). LGRs in BRCA1 are responsible for between 0 and 27% of all BRCA1 disease-causing mutations identified in numerous populations. Such alterations are far less common in the BRCA2 gene. To determine the impact of BRCA1 and BRCA2 LGRs in South Africa, 52 hereditary breast and/or ovarian South African families (36 were Afrikaners) were screened for BRCA1 and BRCA2 LGRs using multiplex ligation-dependent probe amplification. These patients were previously shown to be BRCA1 and BRCA2 small mutation negative. One LGR was detected in BRCA1 in a South African family with Greek ancestry. This is a novel deletion of both exons 23 and 24 (NG_005905.2:g.169527_180579del). This first study of BRCA rearrangements in South Africa reveals that LGRs comprise ~3% of identified BRCA1 mutations, a low rate in comparison to other populations. In addition, we have reviewed all 98 previously characterized BRCA1/2 LGRs and re-named them according to the recommended HGVS nomenclature, using the recently released RefSeqGene records, NG_005905.2 and NG_012772.1 for BRCA1 and BRCA2. A standardized resource is now provided which will assist researchers in determining whether their LGRs are novel. Furthermore, we have clarified some of the previously misunderstood rules of nomenclature, which will make uniform reporting of BRCA1/2 easier in the future.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag als Mediziner

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Alle e.Med Abos bis 30. April 2021 zum halben Preis!

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen!

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2011

Breast Cancer Research and Treatment 2/2011 Zur Ausgabe
  1. Sie können e.Med Gynäkologie & Urologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

  2. Sie können e.Med Onkologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Onkologie

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Onkologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise