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Acta Neurologica Belgica

Late Adulthood Onset POLG Disease Presenting as Spastic Paraplegia: A Pathophysiological Continuum?

  • 04.09.2025
  • Correspondence
Erschienen in:
Verfasst von
Shreyashi Jha
Mandar Jog
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 6/2025

Auszug

Mutations in the nuclear gene encoding the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase gamma-1 (POLG1) are associated with phenotypically heterogeneous neurological manifestations. Among adult POLG-1-associated mitochondrial diseases, the predominant clinical features are chronic progressive external ophthalmoplegia, sensory ataxic neuropathy, dysarthria/dysphagia (SANDO syndrome), Parkinsonism [1]. Hereditary spastic paraplegias (HSPs) consist of a group of neurodegenerative disorders involving the corticospinal tracts with clinico-genetic heterogeneity. Complex HSP forms involve additional neurologic features, while pure forms of HSP are characterized by isolated slowly progressive lower limb spasticity and weakness [2‐5]. …
Titel
Late Adulthood Onset POLG Disease Presenting as Spastic Paraplegia: A Pathophysiological Continuum?
Verfasst von
Shreyashi Jha
Mandar Jog
Publikationsdatum
04.09.2025
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 6/2025
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-025-02878-w
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