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Erschienen in:

04.10.2021 | Case Report

Late onset Aicardi–Goutières syndrome case report: a rare white matter disease mimicking as pseudo-enzyme deficiency

verfasst von: Melis Ulak Ozkan, Selahattin Katar, Edibe Pembegul Yildiz, Nur Aydinli, Mine Caliskan

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 1/2022

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Excerpt

Aicardi–Goutières syndrome (AGS), is a rare autoinflammatory disease defined as an early onset encephalopathy, intellectual disability, intracranial calcification, cerebral white matter abnormalities and high interferon alpha levels in cerebrospinal fluid (CSF). Most affected infants present with subacute onset of encephalopathy, intermittent sterile pyrexia, regression in head growth resulting microcephaly, intellectual disabilty although a subgroup of patients present with elevated liver enzymes, abnormal neurologic signs and hepatosplenomegaly at birth [1]. Late-onset AGS, or “atypical” AGS, poses a particular diagnostic challenge because it appears to be the most heterogeneous. It could present as cerebral palsy, acute demyelinating encephalomyelitis, metabolic/mitochondrial disease or systemic lupus erythematosus-like clinic. …
Literatur
3.
Zurück zum Zitat Lott IT, Delaney JT, Elian E, Milunsky A, Hoefnagel D, Moser HW (1976) Apparent biochemical homozygosity in two obligatory heterozygotes for metachromatic leukodystrophy. J Pediatr 89:438–440CrossRef Lott IT, Delaney JT, Elian E, Milunsky A, Hoefnagel D, Moser HW (1976) Apparent biochemical homozygosity in two obligatory heterozygotes for metachromatic leukodystrophy. J Pediatr 89:438–440CrossRef
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Zurück zum Zitat Emre S, Topçu M, Terzioğlu M, Renda Y (2000) Arylsulfatase A pseudodeficiency incidence in Turkey. Turk J Pediatr 42:115–117PubMed Emre S, Topçu M, Terzioğlu M, Renda Y (2000) Arylsulfatase A pseudodeficiency incidence in Turkey. Turk J Pediatr 42:115–117PubMed
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Zurück zum Zitat Rauschka H, Colsch B, Baumann N, Wevers R, Schmidbauer M, Krammer M et al (2006) Late-oncet metachromatic leukodystrophy. Genotype strongly influences phenotype. Neurology 67:859–863CrossRef Rauschka H, Colsch B, Baumann N, Wevers R, Schmidbauer M, Krammer M et al (2006) Late-oncet metachromatic leukodystrophy. Genotype strongly influences phenotype. Neurology 67:859–863CrossRef
Metadaten
Titel
Late onset Aicardi–Goutières syndrome case report: a rare white matter disease mimicking as pseudo-enzyme deficiency
verfasst von
Melis Ulak Ozkan
Selahattin Katar
Edibe Pembegul Yildiz
Nur Aydinli
Mine Caliskan
Publikationsdatum
04.10.2021
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 1/2022
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-021-01809-9

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