Skip to main content
main-content

01.03.2012 | Original Communication | Ausgabe 3/2012

Journal of Neurology 3/2012

Late-onset Alexander disease with a V87L mutation in glial fibrillary acidic protein (GFAP) and calcifying lesions in the sub-cortex and cortex

Zeitschrift:
Journal of Neurology > Ausgabe 3/2012
Autoren:
Hidekazu Suzuki, Tomokatsu Yoshida, Mari Kitada, Juri Ichihashi, Hiroshi Sasayama, Yoshiro Nishikawa, Yoshiyuki Mistui, Masanori Nakagawa, Susumu Kusunoki

Abstract

Glial fibrillary acidic protein (GFAP) mutation has been reported in Alexander disease. We report a 31-year-old woman suffering from Alexander disease with a V87L mutation in GFAP. She showed psychomotor regression and a history of seizures, in addition to pendular nystagmus, dysarthria, spastic gait, and bladder dysfunction. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed atrophy of the medulla oblongata and mild cervical cord atrophy, deep white matter abnormalities, periventricular rim, and signal changes of the medulla oblongata and dentate hilum. Sequence analysis of her GFAP gene showed a heterozygous c.273G>C mutation predictive of a p.V87L amino acid substitution. We concluded that she was actually affected with Alexander disease. Twenty months later she fell down and sustained a head contusion. Urgent head computed tomography (CT) showed calcification in the subcortical and cortical regions, which may relate to the psychomotor regression and history of seizures. Calcification in the subcortical and cortical regions on head CT has not been reported in Alexander disease; this may be associated with a V87L mutation in GFAP.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2012

Journal of Neurology 3/2012 Zur Ausgabe
  1. Sie können e.Med Neurologie & Psychiatrie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

  2. Sie können e.Med Neurologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Neurologie

Meistgelesene Bücher in der Neurologie

2012 | Buch

Neurologie Fragen und Antworten

Über 1000 Fakten für die Facharztprüfung

Richtig oder falsch? Testen Sie Ihr Wissen systematisch anhand von Fragen nach dem Multiple-Choice-Prinzip. Themen sind u. a. neuromuskuläre Erkrankungen, Kopfschmerzen, Schwindel, Epilepsien, zerebrovaskuläre Erkrankungen, entzündliche Erkrankungen und Bewegungsstörungen.

Autoren:
Prof. Dr. Peter Berlit, Dr. med. Markus Krämer, Dr. med. Ralph Weber

2015 | Buch

Nervenkompressionssyndrome

Die Diagnostik und Behandlung von Nervenkompressionssyndromen ist eine interdisziplinäre Aufgabe, an der Neurologen, Neuroradiologen und Operateure unterschiedlicher Fachrichtungen mitwirken. Häufige und seltene Formen sind gleichermaßen in diesem Buch beschrieben.

Herausgeber:
Hans Assmus, Gregor Antoniadis

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Neurologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise