weitere Leitthema-Artikel zu Seltenen Erkrankungen

Die monoklonale Gammopathie renaler Signifikanz (MGRS) bildet eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen ein pathogenetischer Zusammenhang zwischen dem Nachweis einer monokonalen Gammopathie (MG) und einer Nierenschädigung besteht. Die …

Porphyrien ist eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, die die Häm-Biosynthese stark beeinträchtigen. Die Symptome reichen von Hautveränderungen bis zu lebensbedrohlichen neuroviszeralen Attacken. Dieser Text beschreibt den aktuellen Stand dieser komplexen Erkrankung.

Obwohl Brustkrebs bei Männern seltener auftritt als bei Frauen, ist ihre Prognose oft deutlich schlechter. Therapieempfehlungen richten sich nach an Frauen durchgeführten Studien – und werden damit den Bedürfnissen der männlichen Patienten nicht gerecht. 

Etwa 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Vor diesem Hintergrund ist der Schwerpunkt der Juni-Ausgabe von Die Innere Medizin zusammengestellt worden, der sich einer Reihe von genetisch bedingten Lungenerkrankungen, z.B. α1-Antitrypsin-Mangel und Mukoviszidose, widmet.

Autoinflammatorische Erkrankungen zeichnen sich durch entzündliche Manifestationen in verschiedenen Organsystemen aus, wobei wiederkehrende Fieberschübe, muskuloskeletale Beschwerden, gastrointestinale und kutane Symptome, begleitet von …

Die kardiale Amyloidose ist eine infiltrative Kardiomyopathie, die durch die extrazelluläre Ablagerung von Amyloidfibrillen im Myokard verursacht wird. Obwohl Patienten mit kardialer Amyloidose hauptsächlich Symptome von Herzinsuffizienz zeigen …

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gehört zu den häufigsten seltenen, genetischen Erkrankungen in der nord-europäischen Bevölkerung und wird autosomal-rezessiv vererbt. Insbesondere die Schwere der CF-Lungenbeteiligung ist entscheidend für die Krankheitsprognose. Wie Sie die Diagnose sichern und aktuelle Therapieoptionen im Überblick.

Benigne mesotheliale Tumoren sind seltener als maligne Mesotheliome und finden sich häufig im Peritoneum als Zufallsbefunde bei Frauen. Zu ihnen zählen der Adenomatoidtumor (AT), der gut differenzierte mesotheliale Tumor (WDPMT), das Mesotheliom …

Asbest ist ein natürlich vorkommendes Mineral mit Eigenschaften wie Beständigkeit gegen biologische Zersetzung, mechanische Beanspruchung, Säure, Laugen, Feuer und Hitze. Die Faser bietet vielfältige industrielle Möglichkeiten und fand Einsatz in …

Hereditäre gastrointestinale Tumordispositionssyndrome (HGTS) können ein hohes Krebsrisiko mit sich bringen und stellen für Patienten und behandelnde Ärzte eine große Herausforderung dar. Bei einigen erblichen Krebssyndromen mit hoher Penetranz …

Die Diagnose einer systemischen Sklerose (SSc) ist oft nicht einfach. Hinzu kommt die Gefahr einer möglichen Organbeteiligung. Was weiß man über diese Erkrankung und welche Subtypen der SSc sind wichtig? Die folgende Übersicht fasst den aktuellen Stand der Forschung zusammen.

Seit der Einführung von Brom in die Behandlung von Epilepsieerkrankungen ist unverändert ein Drittel aller Patient*innen im Kindes- und Jugendalter therapieresistent. Die neuen anfallsunterdrückenden Medikamente haben daran noch nichts …

Die Therapie von Sarkomen am Bewegungsapparat ist immer individuell und erfordert einen interdisziplinären Ansatz, wobei der chirurgischen Resektion meist die größte Bedeutung im kurativen Ansatz zukommt. Ziel ist dabei neben der Resektion im Gesunden der Extremitäten- und Funktionserhalt, sodass der Defektrekonstruktion nach Resektion eine entscheidende Rolle zukommt.

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein lebensbedrohliches hyperinflammatorisches Syndrom, das mit einer Hyperferritinämie, Zytopenien, disseminierter intravasaler Koagulopathie sowie Funktionsstörungen von Leber und zentralem …

Das medulläre Schilddrüsenkarzinom („medullary thyroid cancer“ [MTC]) zählt zu den seltenen Erkrankungen. Es ist ein Paradebeispiel für Präzisionsmedizin in der Endokrinologie und verdeutlicht den unmittelbaren Nutzen von Grundlagen-, translationaler und Versorgungsforschung für Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung im klinischen Alltag.

Neuropathische Schmerzen führen zu erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität [ 1 ]. Diagnostik und Therapie stellen Behandler:innen vor Herausforderungen, insbesondere wenn ursächlich eine Kleinfaserneuropathie (Small-fiber-Neuropathie [SFN]) …

Für Betroffene ebenso wie für Medizinerinnen und Mediziner beginnen die mit SE einhergehenden Besonderheiten bereits bei der Diagnose. Obwohl SE einzeln betrachtet selten sind, sind sie aufgrund der großen Anzahl unterschiedlicher SE als Gruppe …

Rektale Lymphome stellen eine sehr seltene und zugleich heterogene Krankheitsgruppe dar. Demzufolge liegen kaum Daten zum diagnostischen Vorgehen und zur Behandlungsstrategie vor. Entscheidend für das klinische Management sind histologischer Typ …

Die Fragestellung der Nutzenbewertung ist es, ob ein Arzneimittel einen Zusatznutzen im Vergleich zur bisherigen Standardtherapie hat. Die dafür notwendigen vergleichenden Daten liegen häufig aber nicht vor, insbesondere bei Orphan Drugs. Bei diesen kann eine anwendungsbegleitende Datenerhebung gefordert werden. Eine ideale Datenquelle dafür könnten die Krebsregister sein – einige Limitationen sprechen aktuell jedoch noch dagegen.

Übelkeit, Erbrechen, Oberbauchschmerzen – meist nach dem Essen? Oder unklarer Gewichtsverlust, Schwindel, Schweißausbrüche? Ursache könnte eine chronische Durchblutungsstörung des Darms durch Kompression des Truncus coeliacus sein, das sog. Dunbar-Syndrom. Diagnostisch zentral ist die Duplexsonographie; einzig mögliche kausale Therapie die Operation.

Das Robert Koch-Institut (RKI) definiert gesundheitsbezogene Lebensqualität als ein „multidimensionales Konstrukt aus physischen, psychischen und sozialen Dimensionen“ [ 17 ]. Die Lebensqualität umfasst demnach individuelle und gesellschaftliche …

Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose …

Spindelzellige Tumoren des Kindesalters sind selten und bereiten diagnostisch häufig Schwierigkeiten, da sie ein morphologisch ähnliches Bild und ein uncharakteristisches immunhistochemisches Profil aufweisen. Durch die immer besser werdende …

Viele medizinische Therapieoptionen wären ohne intensivmedizinische Begleitbehandlung nicht möglich. Die Innovationskraft in der Intensivmedizin ist beeindruckend, berührt aber gleichzeitig oft die Grenze des Machbaren. Der Schwerpunkt der Oktober-Ausgabe von Die Innere Medizin widmet sich der Betrachtung neuer Entwicklungen und Erkenntnisse in der internistischen Intensivmedizin.

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperferritinämisches Hyperinflammationssyndrom. Es wird eine hereditäre von einer erworbenen Form unterschieden. Bei Erwachsenen ist in erster Linie die erworbene, sekundäre HLH anzutreffen.

Die Differenzialdiagnostik der kardialen Amyloidose wurde vielfach vernachlässigt. Doch verbesserte Möglichkeiten der Diagnostik zeigen, dass die Erkrankung gar nicht so selten ist, wie lange angenommen. Im Schwerpunkt der Septemberausgabe von Die Innere Medizin lesen Sie zu Systematik, Diagnostik und Therapie der verschiedenen Amyloidoseformen und wie durch eine interdisziplinäre Zusammenarbeit eine optimale Patientenversorgung gelingt.

Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses in einem oder mehreren Organsystemen führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse und legt Grundlagen für mögliche Therapieansätze.

Nahezu alle Patient*innen unter 18 Jahren, die an einem malignen Lymphom leiden, werden in klinischen Studien der entsprechenden Studiengruppen behandelt oder von denselben Studiengruppen in Form von therapeutischer Beratung und Führung in einem …

In diesem Beitrag werden vor dem Hintergrund von erwartbar steigenden Patientenzahlen auf Grund besserer Versorgung und früherer Diagnose durch das Neugeborenenscreening die Entry-Mechanismen kindlicher Stoffwechselstörungen in die …

Die Transthyretin(ATTR)-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich das Protein Transthyretin (TTR) in Form von Amyloidfibrillen in verschiedenen Geweben und Organen ablagert und sekundär zu Funktionsstörungen führt, insbesondere an den …

Die frühzeitige Diagnose der kardialen Amyloidose ist für den Therapieerfolg und die Prognose entscheidend. Dieser Beitrag beschreibt, wie Sie die einzelnen Unterformen unter Einsatz moderner Verfahren anhand eines Diagnosealgorithmus am besten diagnostizieren.

Die Leichtketten(AL)-Amyloidose ist eine seltene Proteinablagerungserkrankung. Ursache ist eine klonale Plasmazell- oder B‑Zell-Erkrankung im Knochenmark. Mit Ausnahme des zentralen Nervensystems können alle Organe von den Amyloidablagerungen …

Die kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine unterdiagnostizierte lebensbedrohliche Erkrankung. Insbesondere bei älteren Menschen mit Herzinsuffizienz oder Aortenklappenstenose sollte an diese Erkrankung gedacht werden. Je früher die Behandlung einsetzt, desto effektiver ist sie.

Interferone (IFN) gehören zu einer Familie verwandter Signalproteine und werden in die 3 Hauptarten IFN‑α, IFN‑β (zusammen Typ-1-IFN) und IFN‑γ (einzelnes Typ-2-IFN) unterteilt. Nach der Bindung an spezifische Rezeptoren führen sie zur Aktivierung …

Hereditäre Karzinogenese bezieht sich auf die Entwicklung von Tumoren aufgrund von Keimbahnmutationen in Genen, die als Risikogene für bestimmte Krebserkrankungen bekannt sind. Sie ist damit von der familiären Karzinogenese abgegrenzt, die eine …

Neuartige molekulare Therapien versprechen einen kausalen Wirkansatz für neuromuskuläre Erkrankungen. Zahlreiche vielversprechende Substanzen befinden sich in fortgeschrittenen Phasen der klinischen Prüfung, die Zulassung weiterer Produkte ist in …

Vor kurzem erschienen 2 neue Lymphomklassifikationen, die „International Consensus Classification“ (ICC) des Clinical Advisory Committee und die 5. Edition der WHO-Klassifikation hämatolymphoider Tumoren. Im Licht der neuen klinischen …

Die Mastozytose bei Kindern ist eine seltene Erkrankung, die durch eine abnorme Vermehrung von Gewebemastzellen gekennzeichnet ist. Bei einem Großteil der pädiatrischen Patientinnen und Patienten wird eine kutane Mastozytose mit typischen Hautveränderungen beobachtet. Wie Sie diese erkennen und behandeln, lesen Sie in dieser Übersicht.

Die 5. Auflage der WHO-Klassifikation der Lymphome (WHO-HAEM5) und die International Consensus Classification (ICC) zeigen hinsichtlich der Einteilung indolenter B‑Zell-Lymphome wesentliche Überschneidungen, aber auch einige Differenzen. Die …

Primäre Immunstörungen (engl. „inborn errors of immunity“ [IEI]) sind eine heterogene Gruppe von knapp 500 Erkrankungen, die durch eine angeborene Fehlfunktion des Immunsystems charakterisiert sind. Die große Mehrzahl der IEIs zählt zu den …

Die Tumordiagnostik gehört in der Pathologie zu einer Routineaufgabe und somit auch das initiale Vorliegen eines „cancer of unknow primary“ (CUP). Die am häufigsten gestellten Fragen betreffen die Dignität einer Läsion und den Ursprung eines …

Neonatale Erythrodermie (NE) bezeichnet eine Rötung und Infiltration oder Schuppung der Haut, die mehr als 90 % der Körperoberfläche umfasst. Sie stellen einen kinderdermatologischen Notfall dar. Dieser Beitrag fasst klinisch relevante Aspekte der Differenzialdiagnosen, Diagnostik und Therapie neonataler Erythrodermien anhand von 3 Fallbeispielen zusammen.

Vor kurzem sind zwei neue Lymphomklassifikationen der WHO erschienen. In diesem Review werden die aktuelle Einordnung des klassischen und nodulären lymphozytenprädominanten Hodgkin-Lymphoms sowie die relevanten Differenzialdiagnosen zusammengefasst.

Die 5. Edition der WHO-Klassifikation maligner Lymphome (WHO-HAEM5) und die Internationale Konsensus-Klassifikation (ICC) zeigen, was die Einteilung aggressiver B‑Zell-Lymphome angeht, erfreulicherweise nur wenige Unterschiede, die unseren …

Die Auswertungen zu Inzidenzen und Erkrankungsalter für die myeloproliferativen Erkrankungen und myelodysplastischen Syndrome in Deutschland im Zeitraum 2017 bis 2019 basieren auf den gepoolten Daten der 16 bundesweiten …

Die Indikation zur allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation hängt von verschiedenen Risikofaktoren ab. So muss ihre Rolle immer wieder neu im Lichte der sich rasch entwickelnden medikamentösen Therapien gesehen werden – und ist je nach Grunderkrankung zu unterschiedlichen Zeiten im Therapieverlauf empfohlen. 

Bei den Genodermatosen handelt es sich um eine klinisch und genetisch vielfältige Gruppe vererbter Hauterkankungen mit einer anspruchsvollen Diagnostik. Für die Bewertung charakteristischer Haut-, Nagel- oder Haarbefunde, kann die Dermatoskopie ein sehr nützliches und einfach einsetzbares Instrument sein. 

Gelingt anhand von Klinik, Anamnese und Histologie die Diagnose und Einordnung eines hereditären Karzinoms, wird je nach zugrunde liegender Form die weitere Therapie festgelegt. Die Empfehlungen reichen von einer engmaschigen endoskopischen Kontrolle bis hin zu einer Koloproktomukosektomie. Eine individuelle und interdisziplinäre Herangehensweise sollte angestrebt werden. 

Die essenzielle Thrombozythämie (ET) und die Polycythaemia vera (PV) gehören zu den myeloproliferativen Neoplasien. Neben Hintergründen zur Ätiologie und Pathogenese beider Erkrankungen wird auf die aktuelle Diagnostik nach Weltgesundheitsorganisation (WHO), das klinische Bild, die Risikostratifikation und die Therapie eingegangen.

Im diagnostischen Ablauf sammelt die Akutmedizinerin in der Anamnese und körperlichen Untersuchung Informationen über das vorliegende Krankheitsbild. Oft entsteht aus anamnestischen Daten und klinischen Zeichen ein Muster, das auf dem Boden …

Bei der Diagnostik von Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems ist der Einsatz elektronenmikroskopischer Analysen in der heutigen Zeit selten geworden. Doch es gibt Fragestellungen, bei denen die Methode hilfreich ist, die …

Im vorliegenden Artikel wird das neue WHO-Klassifikationsschema für myeloproliferative und verwandte Neoplasien zusammengefasst. Es wird ein Überblick über die Änderungen gegenüber der vorherigen Ausgabe gegeben sowie über die Daten und Überlegungen, die diesen Änderungen zugrunde liegen.

Bei den paraneoplastischen Syndromen in der Rheumatologie handelt es sich um eine Gruppe von kanonischen, seltenen Erkrankungen mit muskuloskeletaler Beteiligung, die in zeitlicher und kausaler Assoziation mit Malignomen auftreten und deren …

Bei Herzinsuffizienzsymptomatik und Wandverdickung im Herzultraschall sollte an eine Amyloidose gedacht werden. Die kardiale Beteiligung ist prognostisch relevant. Zumal Menschen mit einer Unterform (der kardialen ATTR-Amyloidose) von einem möglichst frühen Therapiebeginn profitieren.

Notfallmedizinisch gesehen kommt es beim Angioödem nicht nur auf die Unterscheidung in die mastzellvermittelte und bradykininvermittelte Form und die entsprechende Akuttherapie an. Ausschlaggebend sind auch die Sicherung der Befunde und die Anamnese.

Nichtneoplastische Nierenerkrankungen bilden ein breites Spektrum von Entitäten, die trotz unterschiedlicher Pathogenese oft konventionell-morphologisch ähnliche Erscheinungsbilder aufweisen. Für die Therapie und Prognose ist die genaue …

Bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) besteht ein besonderes Potenzial, von der Digitalisierung im Gesundheitswesen zu profitieren. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) hat sich dafür eingesetzt, dass …

Durch die Analyse des Erscheinungsbildes (Phänotyp) von Patient:innen kann die Diagnostik von Seltenen Erkrankungen unterstützt werden, da bei vielen genetischen Erkrankungen charakteristische Abweichungen (Dysmorphologien) auftreten. Diese …

Elektronische Patientenakten (EPA) bieten zahlreiche Chancen für die digitale Vernetzung der Leistungserbringer untereinander und für die digitale Kommunikation mit den Patienten. Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) können sich dadurch …

Die Therapiestrategien in der Behandlung der primären Myelofibrose richten sich nach dem Progressionsrisiko und der Symptomlast. Aktuell werden molekular und zytogenetisch getriebene Prädiktoren immer wichtiger, um vor allem jüngeren Erkrankten eine verlässliche Risikostratifizierung und eine kurative Therapie zu ermöglichen. 

Bei der Wissensgenerierung im Bereich der Arzneimittelentwicklung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) sind besondere Schwierigkeiten zu überwinden. Welche Verbesserungen durch eine zunehmende Digitalisierung erwartet werden, wird in diesem …

Wenn Rheumapatientinnen und -patienten auffällige Nierenretentionswerte und/oder einen pathologischen Urinbefund aufweisen, kann es sich z. B. um eine entzündliche Systemerkrankung, eine anderweitige Komorbidität oder Folgen der Medikation handeln. Diese Arbeit bietet Ihnen eine Richtschnur.

Menschen mit Seltenen Erkrankungen stehen im Gesundheitssystem vor besonderen Herausforderungen. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus strukturellen, medizinischen und ökonomischen Gründen sowohl die medizinische Versorgung als …

Seltene Erkrankungen (SE) werden durch die im deutschen Gesundheitssystem verwendete Diagnosenklassifikation ICD-10-GM (International Statistical Classification of Diseases and Related Health problems, 10th Revision, German Modification) nur zu …

Ärztinnen und Ärzte sind verpflichtet, den Verdacht auf das Vorliegen einer Berufskrankheit an den Unfallversicherungsträger oder an die für den medizinischen Arbeitsschutz zuständige Landesbehörde zu melden. Am häufigsten sind im urologischen …

Als Seltene Erkrankungen (SE) gelten in der Europäischen Union (EU) Krankheiten, von denen nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Aufgrund ihrer Seltenheit sind klinische Expertise und qualitätsgesicherte Versorgungsstrukturen rar …

Aromatische Amine, Trichlorethylen oder Asbest: Alles Stoffe, die Karzinome im Urogenitalsystem auslösen können und in bestimmten beruflichen Kontexten vorkommen. Doch ein erheblicher Teil beruflich bedingter Karzinome wird nicht als Berufskrankheit erfasst. Im Beitrag werden aktuelle Erkenntnisse, praktische Hinweise zur Risikobewertung und präventive Maßnahmen diesbezüglich vorgestellt.

Die Verwendung von einheitlichen Datenformaten (Datenstandards) im Gesundheitswesen dient vier Hauptzwecken: 1) dem Datenaustausch, 2) der Integration von Computersystemen und -instrumenten, 3) der Datenspeicherung und -archivierung und 4) der …

Im Hoden treten eine Reihe von überwiegend blastären (hochmalignen) lymphatischen Neoplasien auf. Als primär testikuläre Lymphome werden die Erkrankungen bezeichnet, die auf das Hodengewebe beschränkt sind. Die häufigste Entität ist das diffuse …

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist die häufigste genetische kardiovaskuläre Erkrankung mit einer Inzidenz von 1 in 200–300 Fällen [ 4 ]. Sie basiert nach morphologischen Kriterien auf dem Phänotyp einer linksventrikulären Hypertrophie und dem …

In der Primärdiagnostik von akuten Rückenschmerzen dürfte man sich zunächst am Vorliegen von Warnhinweisen für akute und äußerst schwerwiegende Probleme wie Rückenmark- oder Cauda-equina-Kompression, Knochenmetastasen, epiduralem Abszess oder …

Die stetige Weiterentwicklung der Pouchchirurgie hat eine kontinenzerhaltende Therapie nach Koloproktektomie ermöglicht. Der ileoanale J‑Pouch ist heutzutage die Standardrekonstruktion nach restaurativer Koloproktektomie mit einem exzellenten funktionellen Langzeitergebnis. Unter Berücksichtigung relativer Kontraindikationen und bei geeigneter Patientenselektion kann eine Pouchanlage nicht nur bei der Colitis ulcerosa und der familiären adenomatösen Polyposis indiziert werden, sondern auch bei Patienten mit einer nicht fistulierenden Pankolitis Crohn.

Die Proktokolektomie mit ileo-J-pouchanaler/-rektaler Rekonstruktion ist die chirurgische Standardtherapie der Colitis ulcerosa, ausgewählter Fälle von Morbus Crohn, familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) und des multilokulären Kolonkarzinoms.

Eine Dreijährige mit großen Café-au-lait-Flecken, die immer öfter an Gegenständen vorbeigreift. Ein kleines Mädchen mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom und neuer Raumforderung in der Niere. Und eine Jugendliche mit verstärkter Körperbehaarung, sekundärer Amenorrhö und prall wirkendem Unterbauch: Diese drei Kasuistiken zeigen, warum Krebsprädispositionserkrankungen nicht nur ein Fall für die Onkologie sind.

Bei einer Verbrennung oder Verätzung der Augenoberfläche kann der Verlust von Limbusepithelstammzellen zu einer kompromittierten Selbsterneuerung des Hornhautepithels führen. Hierdurch kommt es zu einem dauerhaften Sehverlust. In diesen …

Die Häufigkeit von Epilepsien ist bei Menschen mit Intelligenzminderung (MmI) im Vergleich zu anderen Patienten deutlich erhöht. Nicht selten handelt es sich dabei um therapieschwierige Epilepsien. Andererseits wurden die meisten Zulassungsstudien …

Die bei Weitem häufigste Form des primären intraokulären Lymphoms ist das primäre vitreoretinale Lymphom (PVRL) [ 1 , 3 – 5 ]. Es befällt die Retina, den Glaskörper oder beide Strukturen. Das PVRL wird als Sonderform des primären diffus …

Die ca. 600 Lymphknoten des Menschen sind Bestandteil des dezentralen Immunsystems. Die wesentlichen Aufgaben der Lymphknoten bestehen in der Reinigung der Lymphe und der Verteidigung des Gesamtorganismus gegenüber äußeren und inneren Bedrohungen …

Die Kallosotomie ist eine palliative Therapiemöglichkeit bei Sturzanfällen oder therapieresistenten bilateralen tonisch-klonischen Anfällen (BTKA), insbesondere auch bei Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), wenn eine kurative Operation nicht möglich ist.

Die Epidemiologie von Gefäßanomalien ist wenig erforscht, die meisten Daten liegen für das Kindesalter vor. Auch wenn infantile Hämangiome mit einer geschätzten Prävalenz von 5–10 % zu den häufigen Tumoren des Kindesalters zählen, sind sie in der …

Die hereditäre Transthyretinamyloidose (ATTRv) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte und unbehandelt fatal verlaufende Erkrankung. Sie ist durch Mutationen im Transthyretin(TTR)-Gen verursacht. Diese führt zu einer Fehlfaltung des …

Dass die strikte Abgrenzung von Autoinflammation, Autoimmunität und Immundefizienz nicht immer möglich oder sinnvoll ist, lässt sich besonders gut am Beispiel der Typ-1-Interferonopathien nachvollziehen. Das verlangt nach einer neuen systembasierten Nosologie: Ein Überblick über das expandierende Spektrum der autoinflammatorischen Erkrankungen.

Die Untersuchung synovialer Veränderungen kann zur Diagnose von Gelenkerkrankungen und von systemischen Erkrankungen beitragen. Die Domäne der histopathologischen Diagnostik stellt die Abgrenzung tumoröser von entzündlichen Läsionen dar. Daneben …

Gutartige Hauttumoren kommen bei einer großen Zahl von Hautveränderungen vor. Die Diagnose wird in der Regel durch das klinische Bild und die Anamnese gestellt. Eine histopathologische Untersuchung ist nicht in jedem Fall zwingend erforderlich.

Viele molekulare Aberrationen, auf denen zielgerichtete Therapien aufbauen, sind nicht entitätsspezifisch. Dennoch sind Primärtumor- und Histologie-unabhängige "tumoragnostische" Zulassungen selten. Aber wieso? Sind die Daten unzureichend oder die Zulassungsbedingungen änderungswürdig? An drei aktuellen Beispielen lässt sich das Spannungsfeld darstellen.

Seltene Erkrankungen sind in der Pädiatrie häufig. Der Anspruch sollte sein, möglichst für jedes Kind eine sichere und vollständige Diagnose zu stellen und diese bei Erkrankungen mit beschriebener molekularer Ursache mithilfe der Sequenzierung zu bestätigen. Die Realität allerdings sieht anders aus. Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ zeigt, wie es besser ginge.

Körperhöhlenergüsse gehören zu den am häufigsten untersuchten Proben in der zytologischen Diagnostik [ 4 , 10 ]. Die Probengewinnung ist einfach und mit geringem Risiko für den Patienten behaftet. Die Verarbeitung ist erfordert keinen größeren …

Seltene Erkrankungen verlaufen meist chronisch, können die Lebenserwartung einschränken und manifestieren sich oft bereits im Kindesalter. Das stellt hohe Anforderungen an die Familie. An bundesweit 17 Standorten bündelt das Versorgungsmodell CARE-FAM-NET wichtige Unterstützungsleistungen, wie psychosoziale Interventionen, und prüft deren Nutzen für die Regelversorgung.

Der Deutsche Ethikrat hat Ende 2018 in einer Ad-hoc-Empfehlung die Herausforderungen beim Umgang mit seltenen Erkrankungen beschrieben. Er bestätigt damit die Erfahrungen, die Betroffene in der Versorgung ihrer Erkrankungen schon lange beklagen.

Die Exomsequenzierung erlaubt die vollständige Sequenzierung aller Exons und kann Informationen über fehlerhaft kodierte Proteine geben. Früh eingesetzt kann sie die Diagnose seltener Erkrankungen unterstützen und entscheidende Behandlungsanpassungen ermöglichen. So auch im Fall einer jungen Patientin, bei der erst die genetische Untersuchung das Risiko für Herzrhythmusstörungen aufdeckte. An vier weiteren Fällen werden Möglichkeiten und Grenzen erläutert.

In den letzten 20 Jahren hat die Aufklärung von monogenetisch verursachten periodischen Fiebererkrankungen zum eigenständigen Konzept der Autoinflammation geführt. In diese heterogene Gruppe werden inzwischen auch polygenetisch verursachte …

Die wesentlichen granulomatösen Skeletterkrankungen, die der Radiologe trotz ihres seltenen Vorkommens kennen sollte, sind die Langerhans-Zell-Histiozytose, die Skelettsarkoidose, die Lipoidgranulomatose Erdheim-Chester und die Mastozytose. Die …