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Erschienen in:

03.08.2019 | Letter to Editor

LINE-1-Mediated AluYa5 Insertion Underlying Complete Autosomal Recessive IFN-γR1 Deficiency

verfasst von: Jérémie Rosain, Caroline Deswarte, Gonca Hancioglu, Carmen Oleaga-Quintas, Seyhan Kutlug, Ibrahim Kartal, Isinsu Kuzu, Laurie Toullec, Maud Tusseau, Jean-Laurent Casanova, Alisan Yildiran, Jacinta Bustamante

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 7/2019

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Rosain J, Kong XF, Martinez-Barricarte R, Oleaga-Quintas C, Ramirez-Alejo N, Markle J, et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014-2018 update. Immunol Cell Biol. 2019;97(4):360–7.CrossRefPubMed

Martinez-Barricarte R, Markle JG, Ma CS, Deenick EK, Ramirez-Alejo N, Mele F, et al. Human IFN-gamma immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23. Sci Immunol. 2018;3(30). https://doi.org/10.1126/sciimmunol.aau6759

Boisson-Dupuis S, Ramirez-Alejo N, Li Z, Patin E, Rao G, Kerner G, et al. Tuberculosis and impaired IL-23-dependent IFN-gamma immunity in humans homozygous for a common TYK2 missense variant. Sci Immunol. 2018;3(30). https://doi.org/10.1126/sciimmunol.aau8714

Humblet-Baron S, Franckaert D, Dooley J, Ailal F, Bousfiha A, Deswarte C, et al. IFN-gamma and CD25 drive distinct pathologic features during hemophagocytic lymphohistiocytosis. J Allergy Clin Immunol. 2018;143(6):2215–26.CrossRefPubMed

Shabani M, Aleyasin S, Kashef S, Zoghi S, Deswarte C, Casanova JL, et al. A novel recessive mutation of interferon-gamma receptor 1 in a patient with mycobacterium tuberculosis in bone marrow aspirate. J Clin Immunol. 2019;39(2):127–30.CrossRefPubMed

Michniacki TF, Walkovich KJ, Frame DG, Vander Lugt MT. Interferon-gamma receptor 1 deficiency corrected by umbilical cord blood transplantation. J Clin Immunol. 2019;39(3):257–60.CrossRefPubMed

de Vor IC, van der Meulen PM, Bekker V, Verhard EM, Breuning MH, Harnisch E, et al. Deletion of the entire interferon-gamma receptor 1 gene causing complete deficiency in three related patients. J Clin Immunol. 2016;36(3):195–203.CrossRefPubMedPubMedCentral

Kutluğ S, Çeliksoy M, Eroğlu B, Yıldız L, Yıldıran A. A case of acute generalised exathematous pustulosis induced by paracetamol. Asthma Allergy Immunol. 2017;15:49–54.CrossRef

Deininger P. Alu elements: know the SINEs. Genome Biol. 2010;12(12):236.CrossRef

10.

Rosain J, Oleaga-Quintas C, Deswarte C, Verdin H, Marot S, Syridou G, et al. A variety of Alu-mediated copy number variations can underlie IL-12Rbeta1 deficiency. J Clin Immunol. 2018;38(5):617–27.CrossRefPubMedPubMedCentral

11.

Hancks DC, Kazazian HH Jr. Roles for retrotransposon insertions in human disease. Mob DNA. 2016;7:9.CrossRefPubMedPubMedCentral

12.

Wildschutte JH, Baron A, Diroff NM, Kidd JM. Discovery and characterization of Alu repeat sequences via precise local read assembly. Nucleic Acids Res. 2015;43(21):10292–307.PubMedPubMedCentral

13.

Goerner-Potvin P, Bourque G. Computational tools to unmask transposable elements. Nat Rev Genet. 2018;19:688–704.CrossRefPubMed

14.

Payer LM, Steranka JP, Ardeljan D, Walker J, Fitzgerald KC, Calabresi PA, et al. Alu insertion variants alter mRNA splicing. Nucleic Acids Res. 2019;47(1):421–31.CrossRefPubMed

Titel: LINE-1-Mediated AluYa5 Insertion Underlying Complete Autosomal Recessive IFN-γR1 Deficiency
verfasst von: Jérémie Rosain
Caroline Deswarte
Gonca Hancioglu
Carmen Oleaga-Quintas
Seyhan Kutlug
Ibrahim Kartal
Isinsu Kuzu
Laurie Toullec
Maud Tusseau
Jean-Laurent Casanova
Alisan Yildiran
Jacinta Bustamante
Publikationsdatum: 03.08.2019
Verlag: Springer US
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 7/2019
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-019-00667-8

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