Abstract
Detailed clinical and cytological information on four trisomy 18 cases and one trisomy 18 mosaic is given. All patients were females. Within the families, no additional cases were detected. The patients, including the mosaic case (92% trisomic cells in the blood-culture), showed all the typical features of the syndrome. Some anomalies were observed which apparently are rather rare features of the syndrome (hare-lip and cleft-palate — 2 cases —; syndactyly of one hand — 1 case —; tracheoesophageal fistula — 1 case).
Cytological and dermatoglyphic findings are described.
Zusammenfassung
Die Autoren berichten über vier Trisomien 18 und ein Trisomie-18-Mosaik. Die fünf Patienten waren weiblich. In der Familienanamnese waren keine Hinweise für die Verursachung der Trisomien erkennbar. Klinisch-pathologisch zeigen die patienten alle typischen Merkmale der Trisomie; auch der Mosaikfall (92% trisome Zellen im Blut) unterscheidet sich in seinen Merkmalen nicht von dem üblichen Bild. Einige seltenere, Mißbildungen sind beobachtet worden (Spaltbildung des Oberkiefers — 2 Fälle —; Syndaktylie an einer Hand — 1 Fall —; Oesophagotracheal-Fistel —1 Fall).
Cytogenetische Daten und Hautleistenbefunde werden beschrieben.
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Literatur
Burks, J.L., and S. Sinkford: Clinical Trisomy E Syndrome (16–18): A Cytogenetic Enigma. Clin. Pediat. 3, 233–35 (1964).
Crawfurd, M. d'A.: Multiple Congenital Anomaly, associated with an extra autosome. Lancet 1961/II, 22–24.
Edwards, J. H., D. G. Harnden, A. H., Cameron, V. M. Crosse, and O. H. Wolff: A new trisomic syndrome. Lancet 1960/I, 787–790.
Gottlieb, M. J., C. Hirschhorn, H. Cooper, L. Strauss, and H. L. Hodes: Trisomy 17 Syndrome: Report of 3 Cases and a Review of the Literature. Amer. J. Med. 33, 763 (1962).
Gustavson, K. H., B. Hayberg, S. C. Finley, and W. H. Finley: An apparently identical extra autosome in two severly retarded sisters with multiple malformations. Cytogenetics 1, 32–41 (1962).
Hecht, F., J. S. Bryant, A. G. Motulsky, and E. R. Giblett: The No. 17-18 (E) trisomy syndrome. J. Pediatrics 4, 605–621 (1963).
Holman, G. H., B. Erkman, D. L. Zacharias, and H. F. Koch: The 18-trisomy syndrome — two new clinical variants. New Engl. J. Med. 268, 982–988 (1963).
Hustinx, T. W. J., P. J. A. Ruys, G. B. A. Stoelinga, and J. C. H. M. Wijffels: Het syndroom met drie chromosomen 17–18 (17–18 of E1 Trisomie). Maandschr. Kindergeneesk. 32, 655–672 (1964).
Koulischer, L., S. Pelc, and O. Perier: A case of trisomy 18 mosaicism. Lancet 1963/II, 945–946.
Marsch, W., A. Gropp u. H. W. Rotthauwe: Chromosomenanomalien bei Mißbildungssyndromen (sog. D- und E-Trisomie-Syndrom). Virchows Arch. path. Anat. 338, 111–129 (1964).
Moorhead, P. S., P. C. Nowell, W. J. Mellman, D. M. Batipps, and D. A. Hungerford: Chromosome Preparations of Leucocytes Cultured from Human Peripheral Blood. Exp. Cell Res. 20, 613–616 (1960).
Naujoks, H., u. E. D. Carrasco: Mißbildungen beim Neugeborenen und Trisomie 17–18. Gynaecologica (Basel) 157, 329–342 (1964).
Pätau, K., D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn and H. P. Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960/I, 790–793.
Rohde, R. A., J. E. Hodgeman, and R. S. Clevland: Multiple congenital anomalies in the E1-trisomy (group 16–18) syndrome. Pediatrics 33, 258–270 (1964).
Shaw, M. W.: zit. bei Rohde, R. A., J. E. Hodgeman, and R. S. Clevland: Multiple congential anomalies in the E1-trisomy (group 16–18) syndrome. Pediatrics 33, 266 (1964).
Silverman, F. N.: Dysplasies épiphysaires: entité protéiforme Ann. Radiol. 4, 833–867 (1961).
Smith, D. W., K. Pätau, E. Therman, and S. L. Inhorn: The No. 18 trisomy syndrome. J. Pediat. 60, 513–527 (1962).
Warkany, J., D. E. Weinstein, S. W. Soukup, J. H. Rubinstein, and M. C. Curless: Chromosome analysis in a children's Hospital: Selection of patients and results of studies. Pediatrics 33, 290–305 and 454–465 (1964).
Weber, W. W., P. Mamunes, R. Day, and Ph. Miller: Trisomy 17–18 (E): Studies in long-term survival with report of two autopsied cases. Pediatrics 34, 533–541 (1964).
Weiss, L., A. M. Di George, and H. W. Baird III: Four infants with, the trisomy 18 syndrome and one with trisomy 18 mosaicism. Amer. J. Dis. Child. 104, 533 (1962).
White, M. J. D.: Animal cytology and evolution. 2nd rev. ed., pp. 454. London-New York: Cambridge Univ. Press 1954.
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Mit 5 Textabbildungen
Mit Unterstützung, durch das Bundesministerium, für Wissenschaftliche, Forschung.
Wesentliche Teile der vorliegenden Arbeit werden von Fräulein Renate Schröter als Dissertation der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg i. Br. vorgelegt.
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Wolf, U., Reinwein, H. & Schröter, R. Bericht über vier Trisomien 18 und ein Trisomie-18-Mosaik. Humangenetik 1, 232–245 (1965). https://doi.org/10.1007/BF00395654
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00395654