Grundlagen und Anwendungsbereiche der Präimplantationsdiagnostik

Zusammenfassung

Durch die Präimplantationsdiagnostik bietet sich in jüngster Zeit eine Möglichkeit, bei Hochrisikopaaren bereits vor Etablierung einer Schwangerschaft betroffene Embryonen von eben dieser Schwangerschaft auszuschließen und den ansonsten evtl. anstehenden belastenden Schwangerschaftsabbruch zu vermeiden. Tierversuche und erste klinische Erfahrungen haben gezeigt, daß das 8- bis 12-Zell-Stadium das für die Biopsie des Embryos geeignetste ist. In diesem Stadium hat die Biopsie keine negativen Auswirkungen auf die weitere Entwicklung und bietet darüber hinaus die Möglichkeit 2 Blastomeren untersuchen zu können. Zur Molekulargenetischen Diagnostik stehen heute mit der Polymerasekettenreaktion und der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung 2 verläßliche Techniken zur Verfügung. Mittlerweile wurden mehr als 40 gesunde Kinder nach Präimplantationsdiagnostik geboren, die sonstigen Daten – hinsichtlich Implantations- und Schwangerschaftsrate – entsprechen den nach assistierter Reproduktion zu erwartenden. Diese Arbeit gibt einen Überblick über den momentanen Stand der Diagnostik und diskutiert rechtliche und ethische Aspekte dieser neuen Form der frühen pränatalen Diagnostik.