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Die Chirurgie

Erschienen in:

01.12.2005 | Leitthema

Prophylaktische Chirurgie der familiären adenomatösen Polyposis coli

verfasst von: Dr. M. Kadmon

Erschienen in: Die Chirurgie | Ausgabe 12/2005

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Zusammenfassung

Die familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) kann heute nicht mehr als einheitliche Krankheitsentität mit standardisiertem Therapiekonzept gesehen werden. Grundsätzlich ist jedoch die prophylaktische Kolektomie nach der phänotypischen Manifestation kolorektaler Polypen, aber vor der Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms zu fordern. Die Festlegung des optimalen Operationszeitpunktes ist eine klinische Entscheidung, die unabhängig von der molekularen Diagnose getroffen wird. Bei Vorliegen einer klassischen FAP steht die Indikation zur restaurativen Proktokolektomie und ileoanalen Pouchanlage außer Frage. Dagegen ist für die attenuierten FAP-Varianten zusätzliche Evidenz aus klinischen Studien erforderlich, um die chirurgische Taktik und den Vorteil der prophylaktischen Chirurgie im Vergleich zum regelmäßigen endoskopischen Screening im Sinne einer Reduktion der Karzinomrate und der Mortalität zu belegen.

Al-Tassan N, Chmiel NH, Maynard J et al. (2002) Inherited variants of MYH associated with somatic G:C→T:A mutations in colorectal tumors. Nat Genet 30:227–232CrossRefPubMed

Arvanitis ML, Jagelman DG, Fazio VW, Lavery IC, McGannon E (1990) Mortality in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 33:639–642CrossRefPubMed

Belchetz LA, Berk T, Bapat BV, Cohen Z, Gallinger S (1996) Changing causes of mortality in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 39:384–387CrossRefPubMed

Bertario L, Russo A, Radice P et al. (2000) Genotype and phenotype factors as determinants for rectal stump cancer in patients with familial adenomatous polyposis. Ann Surg 231:538–543CrossRefPubMed

Bess MA, Adson MA, Elveback LR, Moertel CG (1980). Rectal cancer following colectomy for polyposis. Arch Surg 115 :460–467

Bisgaard ML, Fenger K, Bülow S, Niebuhr E, Mohr J (1994) Familial adenomatous polyposis (FAP): frequency, penetrance, and mutation rate. Hum Mutat 3:121–125CrossRefPubMed

Björk JA, Akerbraut HI, Iselius LE, Hultcrantz RW (2000) Risk factors for rectal cancer morbidity and mortality in patients with familial adenomatous polyposis after colectomy and ileorectal anastomosis. Dis Colon Rectum 43:1719–1725CrossRefPubMed

Björk JA, Akerbraut HI, Iselius LE et al. (2001) Outcome of primary and secondary ileal pouch-anal anastomosis in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 44:984–992PubMed

Bruch H-P, Schwandner O, Farke S, Nolde J (2003) Pouch reconstruction in the pelvis. Langenbecks Arch Surg 388:60–75PubMed

10.

Bülow C, Vasen H, Jarvinen H, Björk J, Bisgaard ML, Bulow S (2000) Ileorectal anastomosis is appropriate for a subset of patients with familial adenomatous polyposis. Gastroenterology 119:1454–1460CrossRefPubMed

11.

Bülow S (1989) Familial adenomatous polyposis. Ann Med 21:299–307PubMed

12.

Bülow S (2003) Results of national registration of familial adenomatous polyposis. Gut 52:742–746CrossRefPubMed

13.

Buhr HJ, Heuschen UA, Stern J, Herfarth Ch (1993) Kontinenzerhaltende Operation nach Proktocolektomie. Indikation, Technik und Ergebnisse. Chirurg 64:601–613PubMed

14.

Bussey HJR, Eyes AA, Ritchie SM, Thomson JPS (1985) The rectum in adenomatous polyposis: The St. Mark’s policy. Br J Surg 72 [Suppl]:29–31

15.

Caspari R, Friedl W, Mandl M et al. (1994). Familial adenomatous polyposis: mutation at codon 1309 and early onset of colon cancer. Lancet 343:629–632CrossRefPubMed

16.

De Cosse JJ, Bülow S, Neale K et al. (1992) Rectal cancer risk in patients treated for familial adenomatous polyposis. Br J Surg 79:1372–1375PubMed

17.

Enholm S, Hienonen T, Suomalainen A et al. (2003) Proportion and phenotype of MYH-associated colorectal neoplasia in a population-based series of Finnish colorectal cancer patients. Am J Pathol 163:827–832PubMed

18.

Evans DGR, Hill J, Dudding T, Bum J, Maher ER (1997) Molecular genetic tests in sugical management of familial adenomatous polyposis. Lancet 350:1777CrossRef

19.

Feinberg SM, Jagelman DG, Sarre RG et al. (1988) Spontaneous resolution of rectal polyps in patients with familial polyposis following abdominal colectomy and ileorectal anastmosis. Dis Colon Rectum 331:169–175

20.

Friedl W, Caspari R, Sengteller M et al. (2001) Can APC mutation analysis contribute to therapeutic decisions in familial adenomatous polyposis? Experience from 680 families. Gut 48:515–521CrossRefPubMed

21.

Friedl W, Meuschel S, Caspari R et al. (1996) Attenuated familial adenomatous polyposis due to a mutation in the 3‘ part of the APC gene. A clue for understanding the function of the APC protein. Hum Genet 97:579–584CrossRefPubMed

22.

Gebert JF, Dupon C, Kadmon M et al. (1999) Combined molecular and clinical approaches for the identification of families with familial adenomatous polyposis. Ann Surg 229:350–361CrossRefPubMed

23.

Giardiello FM, Hamilton SR, Krush AJ et al. (1993) Treatment of colonic and rectal adenomas with sulindac in familial adenomatous polyposis. N Engl J Med 328:1313–1316CrossRefPubMed

24.

Giardiello FM, Krush AJ, Petersen GM et al. (1994) Phenotypic variability of familial adenomatous polyposis in 11 unrelated families with identical APC gene mutation. Gastroenterology 106:1542–1547PubMed

25.

Gill TS, Karantana A, Rees J, Pandey S, Dixon AR (2004) Laparoscopic proctocolectomy with restorative ileal-anal pouch. Colorectal Dis 6:458–461CrossRefPubMed

26.

Groden J, Thliveris A, Samowitz W et al. (1991) Identification and characterization of the familial adenomatous polyposis coli gene. Cell 66:589–600CrossRefPubMed

27.

Günther K, Braunrieder G, Bittdorf BR, Hohenberger W, Matzel KE (2003) Patients with familial adenomatous polyposis experience better bowel function and qualitiy of life after ileorectal anastomosis than after ileoanal pouch. Colorectal Dis 5:38–44CrossRefPubMed

28.

Jagelman DG (1991) Ileorectal anastomosis — familial adenomatous polyposis. Hepat Gastroenterol 38:535–537

29.

Heiskanen I, Luostarinen T, Järvinen HJ (2000) Impact of screening examinations on survival in familial adenomatous polyposis. Scand J Gastroenterol 35:1284–1287CrossRefPubMed

30.

Hernegger GS, Moore HG, Guillem JG (2002) Attenuated familial adenomatous polyposis: an evolving and poorly understood entity. Dis Colon Rectum 45:127–136CrossRefPubMed

31.

Heuschen UA, Heuschen G, Lucas M, Hinz U, Stern J, Herfarth C (1998) Prä- und postoperative Lebensqualität von Patienten mit Colitis ulcerosa und familiärer adenomatöser Polyposis bei ileoanaler Pouchoperation. Chirurg 69:1329–1333CrossRefPubMed

32.

Hoehner JC, Metcalf AM (1994) Development of invasive adenocarcinoma following colectomy with ileoanal anastomosis for familial polyposis coli. Report of a case. Dis Colon Rectum 37:824–828CrossRefPubMed

33.

Hueting WE, Buskens E, van der Tweel I, Gooszen HG, van Laarhoven CJ (2005) Results and complications after ileal pouch anal anastomosis; a meta-analysis of 43 observational studies comprising 9317 patients. Dig Surg 22:69–79CrossRefPubMed

34.

Iwama T, Mishima Y (1994) Factors affecting the risk of rectal cancer following rectum-preserving surgery in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 37:1024–1026CrossRefPubMed

35.

Kadmon M, Tandara A, Dupon C, Gebert J, von Knebel-Doeberitz M, Herfarth C (1998) Mutationslokalisation als Wegweiser zur operativen Taktik bei FAP? Langenbecks Arch Chir Suppl II (Kongressband 1998) 115:1464–1466

36.

Kinzler KW, Nilbert MC, Su L-K et al. (1991) Identification of FAP locus genes from chromosome 5q21. Science 253:661–665PubMed

37.

Ko CY, Rusin LC, Schoetz DJ Jr et al. (2000) Does better functional result equate with better quality of life? Implications for surgical treatment in familial adenomatus polyposis. Dis Colon Rectum 43:829–837PubMed

38.

Lamlum H, Al-Tassan N, Jaeger E et al. (2000) Germline APC variants in patients with mutliple colorectal adenomas, with evidence for the particular importance of E1317Q. Hum Mol Genet 9:2215–2221PubMed

39.

Leite JS, Isidro G, Martins M et al. (2005) Is prophylactic colectomy indicated in patients with MYH-associated polyposis? Colorectal Dis 2005; 7:327–331

40.

Lynch HT, Smyrk TC, Watson P et al. (1992) Hereditary flat adenoma syndrome: a variant of familial adenomatous polyposis? Dis Colon Rectum 35:411–421CrossRefPubMed

41.

Marcello PW, Milsom JW, Wong SK et al. (2000) Laparoscopic restorative proctocolectomy: a case-matched comparative study with open restorative proctocolectomy. Dis Colon Rectum 43:604–608CrossRefPubMed

42.

Marra G, Jiricny J (2003) Multiple colorectal adenomas — Is their number up? N Engl J Med 348:845–847CrossRefPubMed

43.

Möslein G, Pistorius S, Säger D, Schackert HK (2003) Preventive surgery for colon cancer in familial adenomatous polyposis and hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Langenbecks Arch Surg 388:9–16PubMed

44.

Niv Y, Fraser GM (1994) Adenocarcionoma in the rectal segment in familial polyposis coli is not prevented by sulindac therapy. Gastroenterology 107:854–857PubMed

45.

Nugent KP Phillips RKS (1992) Rectal cancer risk in older patients with familial adenomatous polyposis and an ileorectal anaastomosis: a cause for concern. Br J Surg 79:1204–1206PubMed

46.

Nugent KP, Spigelman AD, Phillips RKS (1993) Life expectancy after colectomy and ileorectal anastomosis for familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum 36:1059–1062CrossRefPubMed

47.

Parks AG, Nicholls RJ (1980) Proctocolectomy without ileostomy for ulcerative colitis. Br Med J 2:85–88

48.

Penna C, Kartheuser A, Parc R et al. (1993) Secondary proctectomy and ileal pouch-anal anastomosis after ileorectal anastomosis for familial adenomatous polyposis. Br J Surg 80:1621–1623PubMed

49.

Peters WR (1992) Laparoscopic total proctocolectomy with creation of ileostomy for ulcerative colitis. J Laparoscopic Surg 2:175–178

50.

Remzi FH, Church JM, Bast J et al. (2001) Mucosectomy vs. stapled ileal pouch-anal anastomosis in patients with familial adenomatous polyposis: functional outcome and neoplasia control. Dis Colon Rectum 44:1590–1596CrossRefPubMed

51.

Scott RJ, van der Luijt R, Spycher M et al. (1995) Novel germline APC gene mutation in a large familial adenomatous polyposis kindred displaying variable phenotypes. Gut 36:731–736PubMed

52.

Setti-Carraro P, Nicholls RJ (1996) Choice of prophylactic surgery for the large bowel component of familial adenomatous polyposis. Br J Surg 83:885–892PubMed

53.

Sieber OM, Lipton L, Crabtree M et al. (2003) Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med 348:791–799CrossRefPubMed

54.

Smith-Ravin J, Pack K, Hodgson S, Tay SKS, Phillips R, Bodmer W (1994) APC mutation associated with late onset of familial adenomatous polyposis. J Med Genet 31:888–890PubMed

55.

Soravia C, Berk T, Madlensky L et al. (1998) Genotype-phenotype correlations in attenuated adenomatous polyposis coli. Am J Hum Genet 62:1290–1301CrossRefPubMed

56.

Spirio L, Olschwang S, Groden J et al. (1993) Alleles of the APC gene: an attenuated form of familial polyposis. Cell 75:951–957CrossRefPubMed

57.

Tonelli F, Valanzano R, Monaci I, Mazzoni P, Anastasi A, Ficari F (1997) Restorative proctocolectomy or rectum-preserving surgery in patients with familial adenomatous polyposis. Results of a prospective study. World J Surg 21:653–659CrossRefPubMed

58.

Utech M, Bruwer M, Bürger H, Tubergen D, Senninger M (2002) Entwicklung eines Rektumkarzinoms bei familiärer adenomatöser Polyposis coli nach ileorektaler Anastomose und lokoregionaler Chemoprävention mit Sulindac. Chirurg 73:855–858CrossRefPubMed

59.

Utsunomiya J, Iwama T, Imajo J et al. (1980) Total colectomy, mucosal proctectomy and ileoanal anastomosis. Dis Colon Rectum 23:459–466PubMed

60.

van der Luijt RB, Vasen HFA, Tops CMJ, Breukel C, Fodde R, Meera Khan P (1995) APC mutation in the alternatively spliced region of exon 9 associated with late onset familial adenomatous polyposis. Hum Genet 96:705–710CrossRefPubMed

61.

van Duijvendijk P, Slors JF, Taat CW et al. (2000) Quality of life after total colectomy with ileorectal anastomosis or proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis for familial adenomatous polyposis. Br J Surg 87:590–596CrossRefPubMed

62.

van Duijvendijk P, Vasen HF, Bertario L et al. (1999) Cumulative risk of developing polyps or malignancy at the ileal pouch-anal anastomosis in patients with familial adenomatous polyposis. J Gastrointest Surg 3:325–330CrossRefPubMed

63.

Vasen HFA, Bülow S and the Leeds Castle Polyposis Group (1999) Guidelines for the surveillance and management of familial adenomatous polyposis (FAP): a world wide survey among 41 registries. Colorectal Dis 1:214–221CrossRef

64.

Vasen HFA, van der Luijt RB, Slors JFM et al. (1996) Molecular genetic tests as a guide to surgical management of familial adenomatous polyposis. Lancet 348:433–435CrossRefPubMed

65.

Vasen HFA, van der Luijt RB, Tops C, Slors JFM (1998) Molecular genetic tests in surgical management of familial adenomatous polyposis. Lancet 351:1131CrossRef

66.

von Herbay A, Stern J, Herfarth C (1996) Pouch-anal cancer after restorative proctocolectomy for familial adenomatous polyposis. Am J Pathol 20:995–999CrossRef

67.

Venesio T, Molatore S, Cattaneo F, Arrigoni A, Risio M, Ranzani GN (2004) High frequency of MYH gene mutations in a subset of patients with familial adenomatous polyposis. Gastroenterology 126:1681–1685CrossRefPubMed

68.

Winde G, Gumbinger HG, Osswald H, Kemper F, Bünte H (1993) The NSAID sulindac reverses rectal adenomas in colectomized patients with familial adenomatous polyposis: clinical results of a dose-finding study on rectal sulindac administration. In J Colorect Dis 8:13–17CrossRef

69.

Wu JS, McGannon E, Church JM (1998) Incidence of neoplastic polyps in the ileal pouch of patients with familial adenomatous polyposis after restorative proctocolectomy. Dis Colon Rectum 41:525–527CrossRef

70.

Wu JS, Paul P, McGannon EA, Church JM (1998) APC genotype, polyp number, and surgical options in familial adenomatous polyposis. Ann Surg 227:57–62CrossRefPubMed

Titel: Prophylaktische Chirurgie der familiären adenomatösen Polyposis coli
verfasst von: Dr. M. Kadmon
Publikationsdatum: 01.12.2005
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Chirurgie / Ausgabe 12/2005
Print ISSN: 2731-6971
Elektronische ISSN: 2731-698X
DOI: https://doi.org/10.1007/s00104-005-1115-x

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