Muir-Torre-Syndrom mit bisher nicht beschriebener Frameshift-Mutation im MSH2-Gen

Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist eine seltene phänotypische Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC, Lynch-Syndrom), bei der die Patienten neben viszeralen Karzinomen auch Hauttumore entwickeln. Charakteristisch sind dabei multiple Keratoakanthome, Basalzellkarzinome mit Talgdrüsendifferenzierung sowie die als Markerläsionen geltenden multiplen benignen und malignen Talgdrüsentumoren wie das Talgdrüsenadenom, das Talgdrüsenepitheliom (Synonym Sebazeom) und das Talgdrüsenkarzinom. Insbesondere zystische Talgdrüsentumoren sind typisch für das MTS. Die kutanen und viszeralen Tumoren manifestieren sich bei genetisch prädisponierten Personen erstmals im Alter von durchschnittlich 53 Jahren. Wir stellen einen interessanten Fall eines 65-jährigen Patienten vor, bei dem molekulargenetische Untersuchungen eine neue Mutation im MSH2-Gen zeigten, die zu einer Leserasterverschiebung innerhalb des Gens führte. Hierbei handelt es sich um eine Keimbahnmutation.