Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter

Die monogen vererbten isolierten Alopezien umfassen eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Formen von Haarlosigkeit/-verlust. Die klinische Unterteilung der isolierten Alopezien erfolgt nach Erkrankungsbeginn, betroffenen Regionen und Struktur des Haarschafts. Mädchen und Jungen sind gleichermaßen betroffen, die Vererbung ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Eine Therapie für diese seltenen Alopezieformen gibt es bislang nicht, jedoch besteht die Möglichkeit einer molekulargenetischen Diagnostik zur Ursachenklärung und zur Erläuterung des Wiederholungsrisikos. Seit der Identifizierung des Keratingens KRT86 als Ursache für die sog. Monilethrix im Jahr 1997 konnten in der letzten Dekade Mutationen in 11 weiteren Genen für verschiedene Formen isolierter Alopezien identifiziert werden, darunter weitere Keratingene für die Monilethrix, das HR-Gen für die Atrichia congenita, die Gene CDSN, APCDD1 und SNRPE für die autosomal-dominante Form der Hypotrichosis simplex sowie die Gene DSG4, LIPH und LPAR6 für autosomal-rezessive Formen der Hypotrichosis und U2HR für die Hypotrichosis Marie Unna. Molekulargenetische und pathophysiologische Untersuchungen dieser seltenen Haarentwicklungsstörungen haben entscheidend dazu beigetragen, grundlegende Mechanismen des Haarausfalls und somit auch physiologische Mechanismen des Haarwachstums besser zu verstehen.