Porphyrien

Porphyrien sind Stoffwechselerkrankungen, denen eine Störung der Hämbiosynthese zugrunde liegt. Klinisch wird zwischen akuten und nicht-akuten Porphyrien differenziert. Bei symptomatischen akuten hepatischen Porphyrien werden vermehrt Porphyrinvorläufer, denen neurotoxische Eigenschaften zugeschrieben werden, und Porphyrine synthetisiert. In diese Gruppe gehören die akute intermittierende Porphyrie, die Porphyria variegata, die hereditäre Koproporphyrie und die Doss-Porphyrie. Klinisch entwickelt sich ein akutes Syndrom mit abdominellen, psychiatrischen, neurologischen und kardiovaskulären Symptomen. Eine mehr als 10-fache Erhöhung von Porphobilinogen oberhalb der Norm im Spontanurin ist (außer bei Doss-Porphyrie) für die Diagnose ausschlaggebend. Neben der symptomatischen Therapie mit nicht porphyrinogenen Medikamenten, Elektrolytausgleich und intensiver Überwachung sind Glukose und Hämarginat intravenös zur Behandlung etabliert.

Bei den nicht-akuten Formen – Porphyria cutanea tarda, erythropoetische und X-chromosomal-dominante Protoporphyrie sowie kongenitale erythropoetische Porphyrie – führen akkumulierte Porphyrine zur Lichtempfindlichkeit der Haut (Photodermatose) und schweren Leberschäden. Der jeweilige Enzymdefekt prägt aufgrund seiner Position in der Hämbiosynthesekette das diagnostisch wegweisende Muster akkumulierter Porphyrine. Sämtliche nicht-akuten Porphyrien erzwingen die Notwendigkeit eines effektiven Lichtschutzes der exponierten Hautareale. Daneben gibt es, je nach Störung, weitere spezifische Therapieoptionen. Eine definitive Heilmethode stellt bei den therapierefraktären akuten hepatischen Porphyrien als ultima ratio die Lebertransplantation dar, während schwere Verlaufsformen der erythropoetischen Porphyrien durch eine allogene Knochenmarkstransplantation geheilt werden können.