Erschienen in:
31.03.2017 | Seltene Erkrankungen | Seltene Erkrankungen
Computerunterstützte Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen
verfasst von:
Dr. T. Müller, A. Jerrentrup, J. R. Schäfer
Erschienen in:
Die Innere Medizin
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Ausgabe 4/2018
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Zusammenfassung
Die Diagnosefindung ist die intellektuell herausforderndste Aufgabe des Arztes. Seltene Erkrankungen stellen hohe Anforderungen an die Differenzialdiagnose. Aufgrund der hohen Anzahl und Variabilität der Symptomkomplexe können keinem Kliniker alle Entitäten bekannt sein. Spezifische Systeme zur Entscheidungsunterstützung liefern in diesem Kontext bessere Ergebnisse als Standardsuchmaschinen. Die Systeme FindZebra, Phenomizer, Orphanet und Isabel werden hier prägnant vorgestellt, mitsamt Vorteilen und Limitationen. Zudem wird ein Ausblick auf Systeme im Bereich der sozialen Medien und Big-Data-Verfahren gegeben. Da die Zahl initialer Fehldiagnosen hoch ist und vor einer konfirmatorischen Diagnose lange Zeiträume verstreichen, könnten diese Werkzeuge die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen verbessern.